Soins de la dysplasie squelettique
Les Hôpitaux Shriners soutiennent les familles et fournissent des soins complets aux enfants atteints de dysplasie squelettique.
La dysplasie squelettique est un terme générique désignant plus de 400 maladies rares qui entraînent un développement différent des os et du cartilage (tissu conjonctif) chez l’enfant. On parle parfois de nanisme. Les os de la colonne vertébrale, du crâne, des bras et des jambes peuvent être plus courts ou tordus. Certaines dysplasies squelettiques entraînent également des retards de développement.
Ces affections sont accablantes pour les nouveaux ou futurs parents, mais les Hôpitaux Shriners, l’un des plus grands systèmes de soins orthopédiques pédiatriques, disposent d’équipes spécialisées et de services de soutien pour aider les enfants atteints de dysplasie squelettique à mener une vie saine et épanouie.
Les Hôpitaux Shriners proposent une équipe de soins composée de spécialistes en chirurgie orthopédique pédiatrique, en neurologie, en oto-rhino-laryngologie (oreille, nez et gorge), en physiothérapie et en ergothérapie, et de médecins spécialisés en rééducation appelés physiatres. Notre approche multidisciplinaire permet d’évaluer chaque enfant et les cliniciens collaborent pour fournir des soins complets et approfondis.
Les Hôpitaux Shriners proposent également des tests génétiques pour aider les médecins et la famille à établir un diagnostic. Les dysplasies squelettiques sont généralement des maladies génétiques. Une mutation (changement ou défaut) dans un gène spécifique entraîne des changements par rapport à la croissance normale. Elles peuvent être diagnostiquées par une échographie pendant la grossesse ou ne pas être apparentes avant que l’enfant ne commence à grandir.
Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon l’emplacement. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.
Le spectre des affections est tellement large qu’il n’est pas aussi facile d’identifier un syndrome. Vous avez vraiment besoin d’une équipe multidisciplinaire pour résoudre les complexités.
Traitement multidisciplinaire
Avec plus de 400 affections, l’approche thérapeutique de chaque enfant varie en fonction de la gravité et de l’impact de ses différences. Voici quelques-unes des affections courantes de la dysplasie squelettique traitées aux Hôpitaux Shriners pour enfants. Si vous ne voyez pas l’état de votre enfant, veuillez appeler un emplacement des Hôpitaux Shriners pour enfants.
- Achondroplasie (le plus fréquent) et autres types de nanisme
- Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
- Syndrome de Marfan
- Troubles osseux métaboliques
- Maladie de Blount
- Rachitisme
- Achondrogenèse
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie cléro-crânienne
- Nanisme diastrophique
- Exostoses multiples héréditaires (ostéochondromes)
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Larsen
- Dysplasie métaphysiaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie (MDMHB)
- Mucopolysaccharidose (MPS; tous types) avec remplacement enzymatique pour le syndrome de Morquio de type IV
- Dysplasie épiphysaire multiple (MED) et dysplasies métaphysiaires
- Maladie d’Ollier
- Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDc)
- Dysplasie thanatophorique
Une approche de service complet pour votre enfant
Nous sommes conscients que la prise en charge d’un enfant atteint de dysplasie squelettique nécessite une approche d’équipe. Les emplacements des Hôpitaux Shriners pour enfants offrent une grande variété de services pédiatriques qui peuvent aider à diagnostiquer votre enfant, notamment les Centres d’analyse du mouvement, la radiologie pédiatrique, l’imagerie faciale et dentaire, et les services orthèsessur place.
D’autres spécialistes se concentrent sur le soutien des besoins émotionnels et sociaux de votre enfant, tels que les psychologues, les travailleurs sociaux et le personnel infirmier de la gestion des soins, et spécialistes du milieu de l’enfant.