Laboratoire de l’Institut de génétique

Utiliser la recherche génétique pour améliorer la qualité de vie des enfants

Avec 100 ans d’expérience en tant que fournisseurs de soins pédiatriques de premier plan, notre travail au sein de l’Institut de génétique continue de faire progresser la manière dont les Hôpitaux Shriners pour enfants fournissent des soins, rendant l’avenir de notre système de soins de santé encore plus prometteur.

Situé dans le parc de recherche de la University of South Florida à Tampa, en Floride, l’Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants a été créé en 2017. Dirigé par le fondateur et vice-président de la recherche, le Dr Marc Lalande, Ph.D., et le directeur de l’Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants, Kamran Shazand, Ph.D., l’Institut travaille avec diligence pour séquencer 5 000 génomes par an, afin de concrétiser notre vision qui consiste à utiliser ce que nous apprenons sur la génétique pour améliorer les soins personnalisés que nous fournissons et la qualité de vie des enfants atteints d’affections traitées par notre système de soins santé.

Améliorer les traitements grâce au séquençage de l’ADN

Nous prenons des mesures importantes pour offrir aux familles et aux patients le séquençage de l’ADN de nouvelle génération en le proposant dans nos emplacements d’Amérique du Nord. Cela est possible grâce à notre collaboration avec Genome Medical, une organisation dont les objectifs sont similaires aux nôtres : améliorer la recherche génétique pour développer des traitements plus personnalisés et centrés sur le patient, en fournissant un réseau de spécialistes en génétique clinique pour soutenir les initiatives de recherche génétique des systèmes de santé.

Le projet de médecine de précision et de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants

Une initiative majeure de notre Institut de génétique est le projet de médecine de précision et de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants (MPGS). L’objectif du MPGS est de découvrir des percées et de développer des moyens novateurs pour traiter les pathologies pédiatriques, notamment la paralysie cérébrale, la fente labiale et la fente palatine, le pied bot, la scoliose, ainsi que d’autres affections neuromusculaires.

Au printemps 2021, nous avons étendu le projet MPGS pour inclure notre établissement de Mexico. Le MPGS est le premier projet de recherche des Hôpitaux Shriners pour enfants à notre emplacement à Mexico. La collecte d’échantillons génétiques auprès des patients et des familles dans cet établissement, ainsi que dans nos cliniques de proximité dans le monde entier, nous permet de diversifier nos recherches. Cette diversité d’échantillons est importante, en particulier pour les troubles rares, car l’analyse de plus grandes quantités de données nous aidera à déterminer si les caractéristiques uniques que nous observons sont spécifiques à la maladie ou à la population. Grâce à ces informations supplémentaires, les organismes de soins de santé du monde entier seront en mesure d’élaborer des plans de traitement plus ciblés pour leurs patients.

Collaborer pour trouver des remèdes

Comme nous voyons un grand nombre de patients chaque année, notre équipe de recherche est dans une position unique pour pouvoir collecter et analyser de grandes quantités de données génétiques liées aux affections que nous traitons. Toutes les données analysées dans ces études sont dépersonnalisées afin de garantir la confidentialité des sujets.

Avec plus de 10 000 patients atteints de scoliose et plus de 6 700 patients atteints de paralysie cérébrale traités chaque année dans notre système, la quantité d’informations génétiques que nous sommes en mesure de collecter auprès de nos propres patients atteints de ces pathologies a le pouvoir de transformer la façon dont nous nous occupons de ces enfants et d’autres enfants dans le monde.

Avec l’accès à toutes ces données, nous avons besoin d’outils très efficaces pour nous aider à mieux les comprendre. Nombre de ces outils proviennent de nos collaborations avec des partenaires industriels et universitaires qui contribuent avec une technologie et une expertise précieuses qui renforcent nos efforts de recherche.

Notre équipe de recherche en génétique travaille avec certains de ces partenaires industriels :

  • En nous concentrant sur 200 patients atteints de scoliose idiopathique, nous avons pu identifier un grand nombre de gènes contribuant à ce problème de santé et les mécanismes de transmission. Ces découvertes seront bientôt validées dans des modèles animaux et les résultats seront publiés pour la communauté scientifique internationale. Ce projet est un effort de collaboration qui inclut des médecins et des experts au sein du système des Hôpitaux Shriners pour enfants, ainsi qu’un certain nombre de partenaires externes.
  • Identifier les causes génétiques de l’arthrogrypose et trouver des moyens de soulager les symptômes débilitants, tels que les contractures musculaires et la douleur qui y est associée.
  • Comprendre le rôle des gènes dans le développement de la paralysie cérébrale en collectant et en séquençant les génomes d’échantillons provenant de 500 patients et de leurs familles. Il s’agit de la plus grande étude génétique complète de patients atteints de paralysie cérébrale à ce jour.

Découvrez nos collaborations et comment nous travaillons ensemble pour faire progresser la médecine pédiatrique par le biais d’initiatives de recherche génétique et autres.

Une approche complexe de l’échantillonnage génétique permet d’obtenir des résultats plus solides

Nous recueillons des échantillons génétiques à l’aide d’une méthode appelée échantillonnage en trio, qui consiste à séquencer les génomes des patients ainsi que de leurs parents. L’élargissement de la collecte d’échantillons aux membres de la famille immédiate permet d’obtenir une image plus claire des facteurs génétiques spécifiques qui contribuent au développement du problème de santé d’un patient et aide à identifier les changements dans l’ADN d’un patient au fil du temps qui peuvent contribuer à son problème de santé. Ces précieuses données nous aident également à mettre au point des options de traitement plus précises et à mieux comprendre les pathologies, ce qui pourrait conduire à des avancées massives en matière de traitement et de guérison.

Si vous ou une personne de votre entourage souhaitez obtenir des informations supplémentaires sur notre Institut de génétique, veuillez contacter notre département de recherche.

Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants

Apprenez-en davantage sur l’Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants, mis en avant par la American Society of Human Genetics (ASHG).
Voir la transcription

Dr Kamran Shazand, Ph.D., directeur, Institut Shriners de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants :

La vision de l'Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants est de créer une base de données cliniques de tous les enfants qui consentent à faire partie de ce projet et de mettre cette énorme base de données de variantes cliniques à la disposition de nos chercheurs et de nos médecins pour tout type de recherche sur l'un des les troubles que nos médecins rencontrent.

Dr Marc Lalande, Ph.D., fondateur et vice-président de la recherche, Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants :

Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont une organisation de soins de la santé. Ils proposent des soins spécialisés en orthopédie, fentes labiales, brûlures, troubles neuromusculaires et autres maladies. Nous avons des sites partout en Amérique du Nord, de Montréal à Mexico, ainsi que des cliniques de proximité allant de Chypre à l'Amérique centrale et à d'autres endroits également. En raison de notre portée, cette diversité est intégrée aux échantillons que nous collectons auprès des patients que nous traitons aux Hôpitaux Shriners pour enfants.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

La diversité est un point clé à respecter en génétique. Comme nous le savons tous dans la communauté, la génétique de chaque origine ethnique présente de légères différences. Par conséquent, même les mutations associées à des troubles peuvent être différentes d’une origine ethnique à l’autre. En obtenant le plus haut niveau de diversité dans notre projet de recherche, nous espérons avoir accès à un niveau international d'information génétique afin de pouvoir trouver ces différentes variantes d'un trouble donné dans différentes populations du monde.

Dr Marc Lalande, Ph.D :

La génomique révolutionne les soins de santé, car elle nous fournit des informations que nous n'avions pas auparavant. Les technologies développées au cours des 10 ou 15 dernières années nous ont permis de ne plus étudier une maladie rare caractérisée par une anomalie génétique unique, mais de savoir désormais comment utiliser l'information génétique de l'ensemble du génome, soit 3 milliards de paires de bases d'ADN, dans des maladies qui sont plus compliquées.

L’innovation est d’une importance cruciale. Nous devons innover pour aider nos enfants. Étant donné les maladies dont souffrent nos enfants, les maladies rares, et d’autres plus courantes comme la scoliose et la paralysie cérébrale, je pense que l’information génétique deviendra essentielle non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour le traitement à venir.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

Nous sommes ici une équipe de six personnes. Nous sommes tous des chercheurs possédant des doctorats et des expertises diverses et complémentaires. Et dans notre réseau d'hôpitaux et de cliniques Shriners, tous nos médecins sont des experts de renommée mondiale dans leurs domaines respectifs.

Dr Marc Lalande, Ph.D :

Nous avons la chance de disposer d’une technologie de pointe. Avec notre nouveau séquenceur NovaSeq, nous pouvons séquencer 160 génomes entiers en deux jours. Comme nous avons des milliers d’échantillons à séquencer, cela nous permet d’aller plus vite, d’obtenir les résultats plus rapidement. Nous disposons également de capacités bioinformatiques, qui sont essentielles à la génétique pour interpréter les données qui en sortent. Cette technologie nous permet de faire des découvertes qui vont changer la vie des enfants que nous soignons.

Dre Thania Ordaz, Hôpital Shriners pour enfants du Mexique :

L'Hôpital Shriners du Mexique est unique en raison de sa population. La plupart de nos patients ont une maladie complexe. Ce qui est intéressant, c'est d'étudier cette base génétique avec le séquençage complet du génome et aussi de comprendre la même maladie, mais chez un autre patient. Il est important de séquencer les parents, car lorsque nous disposons d'échantillons en trio, il est plus facile pour la méthodologie de séquençage d'identifier certaines des variantes qui sont des mutations pathogènes.

Dre Noemi Dahan-Oliel, Ph.D., ergothérapeute, clinicienne-chercheuse, Hôpital Shriners pour enfants du Canada :

L'arthrogrypose ou arthrogrypose multiple congénitale est en réalité un terme qui signifie naître avec des contractures aux articulations dans plusieurs zones différentes du corps. Il s’agit d’un ensemble de maladies rares, car elles surviennent dans une naissance sur 3 000 à une naissance sur 5 200. Cependant, dans les Hôpitaux Shriners de nos différents hôpitaux du réseau, nous avons servi une population de plus de 3 000 enfants.

Afin de mieux comprendre l'arthrogrypose, nous avons lancé un registre financé par les Hôpitaux Shriners. Et nous sommes très fiers de ce travail, car il inclut des hôpitaux partout en Amérique du Nord et plus récemment au Mexique.

Après le consentement du patient, nous collectons de la salive qui est expédiée au Genomics Institute de Tampa pour séquençage. Ensuite, notre propre expert en bioinformatique effectue l'analyse et nous pouvons ensuite partager les résultats de cette recherche avec les familles.

Amé Hutchinson, maman (également avec AMC distale) de deux jeunes atteints d'arthrogrypose :

D'après ma propre expérience en grandissant, on m'a toujours dit que ce n'était pas héréditaire. Mais maintenant je sais que c'est le cas. Depuis, nous avons participé à ces projets de recherche et nous avons identifié le gène chez moi et mes enfants. Plus ils font de recherches, plus nous disposons d’informations, mieux ils sont armés pour aider les familles.

Dr Marc Lalande, Ph.D :

Au cours des quatre années qui se sont écoulées depuis la création de cet institut de génomique, nous avons déjà fait d'importantes découvertes qui ont été publiées. Nous nous dirigeons vers de l'aide pour nos enfants atteints de troubles comme la paralysie cérébrale et la scoliose.

Dr Jon R. Davids, médecin-chef adjoint du département d'orthopédie, Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord :

Si vous m'aviez demandé il y a 10 ans si l'analyse génétique aurait un rôle à jouer chez les enfants atteints de paralysie cérébrale, j'aurais répondu non. Mais j'aurais eu tort. Jusqu'à un tiers des enfants que nous voyons avec un diagnostic de paralysie cérébrale présentent en réalité une sorte d'anomalie génétique. Je prévois qu'à l'avenir, ces données nous aideront dans la prise de décision clinique, en guidant nos interventions et en améliorant nos résultats.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

Avec l'aide des meilleures technologies actuelles sur le marché de la génomique et de la meilleure expertise, nous devrions pouvoir découvrir rapidement le fond génétique de la majorité, sinon de la totalité, de ces maladies pédiatriques. Et l’espoir est d’utiliser ces données à l’aide des technologies d’édition génétique actuellement développées. En parallèle, nous pouvons commencer à éditer des gènes, corriger ces mutations et offrir une meilleure santé à nos patients.

[Logo des Hôpitaux Shriners pour enfants]

Une installation de recherche génétique de pointe

Grâce au soutien total et généreux de notre conseil conjoint, notre Institut de génétique est entièrement équipé des outils pionniers dont nous avons besoin pour effectuer le séquençage de génomes entiers et pour traiter et analyser un grand nombre d’échantillons de données.

machines de séquençage au laboratoire de génomique

Percées en recherche pédiatrique

Soutenez ou apprenez-en davantage sur les avancées de la recherche pédiatrique qui contribuent à transformer la façon dont nous nous occupons des enfants.