La displasia esquelética es un término genérico para referirse más de 400 enfermedades poco frecuentes que hacen que los huesos y los cartílagos (tejido conectivo) de un niño se desarrollen de manera diferente. A veces, se le llama "enanismo". Los huesos de la columna vertebral, el cráneo, los brazos y las piernas pueden ser más cortos o estar torcidos. Algunas displasias esqueléticas también causan retrasos en el desarrollo.
Estas afecciones son abrumadoras para los padres primerizos o futuros, pero en Shriners Children's, como uno de los sistemas de atención médica ortopédica pediátrica más grandes, contamos con equipos especializados y servicios de apoyo para ayudar a los niños con displasia esquelética a disfrutar de una vida plena y saludable.
En Shriners Children's, tenemos un equipo de atención médica formado por especialistas en cirugía ortopédica, neurología, otorrinolaringología (oído, nariz y garganta), fisioterapia y ergoterapia pediátricas, y médicos y fisiatras especialistas en rehabilitación especial. Nuestro enfoque multidisciplinario evalúa a cada niño, y los médicos trabajan en equipo para brindar una atención completa e integral.
En Shriners Children's, también realizamos pruebas genéticas para ayudar a los médicos y a la familia a llegar a un diagnóstico. Las displasias esqueléticas en general son afecciones genéticas. Una mutación (cambio o defecto) en un gen específico provoca cambios en el crecimiento normal. Pueden diagnosticarse con una ecografía durante el embarazo o no ser evidentes hasta que el niño comienza a crecer.
Los tratamientos y servicios específicos que se proporcionan pueden variar según el centro. Comuníquese con un centro específico para obtener más información.
Tratamos un espectro tan amplio de afecciones que no es tan fácil como simplemente identificar un síndrome. Realmente se necesita un equipo multidisciplinario para resolver las complejidades.
