Joey Wahler (hôte) : Il s'agit d'une maladie qui touche considérablement de nombreux enfants et leurs parents. Nous parlons donc de dystrophie musculaire. Notre invitée est la Dre Kathryn Fuchs, chirurgienne orthopédiste pédiatrique à l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland.

Bienvenue dans « Healing Heroes PDX », un balado des spécialistes de l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland. Merci de nous avoir écoutés. Je m’appelle Joey Wahler. Bonjour, Dre Fuchs. Merci d’être avec nous.

Dre Kathryn Fuchs : Salut Joey. C’est agréable d'être ici.

Hôte : C'est super de vous accueillir. Avant d'aborder la dystrophie musculaire chez les enfants, parlez-nous un peu de ce que vous faites à l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland.

Dre Kathryn Fuchs : Bien sûr. Je suis chirurgienne orthopédique pédiatrique. Je me spécialise dans la prise en charge des patients atteints de troubles neuromusculaires ainsi que d'autres pathologies orthopédiques pédiatriques comme les fractures ou les déformations des membres inférieurs.

Hôte : Je comprends. Avant d'aller plus loin, pour les auditeurs qui ne le savent peut-être pas mais qui en entendent tous parler, qu'est-ce que la dystrophie musculaire exactement et comment affecte-t-elle les enfants?

Dre Kathryn Fuchs : Eh bien, la dystrophie musculaire est une maladie qui comprend plusieurs sous-ensembles différents. La définition générale de la dystrophie musculaire est une affection qui affecte les muscles. Cela progresse avec le temps. Soit on en hérite soit de nos parents, soit il y a une mutation dans notre code génétique qui fait qu'elle n'est pas héritée de nos parents, et qu'elle se produit de novo, c'est-à-dire spontanément. Cela entraîne une dégradation anormale et précoce des tissus musculaires, affectant souvent une protéine appelée dystrophine, qui contribue à assurer la sécurité des cellules musculaires. Et quand la dystrophine n’est pas là, les muscles se dégradent lentement avec le temps.

Hôte : Alors, quand les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent-ils généralement chez les enfants? À quoi les parents peuvent-ils s’attendre là-bas?

Dre Kathryn Fuchs : La forme de dystrophie musculaire la plus courante que nous observons à l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland est la dystrophie musculaire de Duchenne. Cela représente environ 50 % de nos patients atteints de dystrophie musculaire. C'est le type le plus grave. Cela touche principalement les garçons et, dans des cas très rares et moins graves, les femmes. Il s’agira donc généralement d’un patient de sexe masculin. Ce que les parents pourraient remarquer, c'est que leur fils commence peut-être à marcher plus tard que les autres enfants. Ainsi, la moitié des enfants marchent à l’âge d’un an et 98 % des enfants marchent à l’âge d’un an et demi. Ainsi, si l’enfant marche après 18 mois, cela peut être un signe avant-coureur.

Ils remarqueront peut-être aussi que leur enfant peut parfois avoir des mollets plus gros que la moyenne. Les muscles des mollets peuvent être partiellement remplacés par du tissu fibreux ou adipeux. C'est donc quelque chose que l'on voit parfois chez ces enfants. Et parfois, mais pas toujours, ils marchent sur la pointe des pieds et ont du mal à suivre le rythme de leurs pairs. Pour les enfants, vous constaterez peut-être qu’ils acquièrent des compétences jusqu’à un certain point. Et puis, ils commencent malheureusement à perdre certaines compétences. Ce qu’ils pouvaient faire auparavant devient peut-être désormais difficile pour eux. C'est comme monter les escaliers; ils pouvaient le faire auparavant, mais maintenant cela devient plus difficile. Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent souvent les premiers signes précoces de symptômes vers l'âge de 4 ans. Et le problème progresse au point qu’ils perdent la capacité de marcher et se retrouvent souvent en fauteuil roulant au début de l’adolescence.

Hôte : Vous avez donc évoqué les signes à rechercher si vous êtes parent. En tant que médecin spécialisé dans ce domaine, à quel âge poseriez-vous un diagnostic de dystrophie musculaire?

Dre Kathryn Fuchs : Excellente question, Joey. Idéalement, c'est plus tôt que je l'ai mentionné. Par exemple, on pourrait diagnostiquer plus tôt la dystrophie musculaire de Duchenne en remarquant que l'enfant marche peut-être un peu plus tard, donc vers un an et demi. À ce moment-là, l’un des meilleurs premiers tests pour établir le diagnostic est un test sanguin dans lequel vous recherchez un produit de dégradation du muscle appelé créatinine kinase. En effectuant ce test sanguin dès le début, vous pouvez identifier que le niveau de créatinine kinase est plus élevé que prévu. Cela vous amènerait alors à faire des tests génétiques, qui permettent souvent de déterminer le diagnostic.

Il existe de nombreuses formes différentes de dystrophie musculaire, la dystrophie musculaire de Duchenne étant la plus courante. Pour certains types de dystrophie musculaire moins courants, nous devons parfois effectuer des tests supplémentaires comme une biopsie musculaire ou autres tests pour examiner le fonctionnement des nerfs dans les jambes et les bras afin d'aider à identifier le sous-type de dystrophie musculaire. Chacun de ces sous-types peut se présenter de façon un peu différente. Les enfants atteints de Duchenne ont tendance à avoir une présentation plus sévère. Il existe d'autres formes de dystrophie musculaire qui n'affectent l'enfant que plus tard dans la vie, qui ne sont pas aussi graves et qui ne raccourcissent pas la durée de vie comme le fait la dystrophie musculaire.

Hôte : Alors, que ce soit pour un diagnostic, comme vous venez de l'évoquer, ou pour un traitement, si l'enfant a été diagnostiqué, à quoi peuvent généralement s'attendre les parents lorsqu'ils amènent leur enfant dans cette clinique neuromusculaire de l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland?

Dre Kathryn Fuchs : Dans ce que nous appelons une clinique multidisciplinaire, ce qui est un peu différent d'un rendez-vous moyen chez le médecin, le but est pour les patients qui ont un diagnostic comme la dystrophie musculaire d'en faire un rendez-vous ciblé... Riche et aussi utile que possible avec tous ou plusieurs de vos fournisseurs venant vers vous plutôt que de devoir vous rendre à plusieurs rendez-vous chez le médecin.

Lors de ce rendez-vous, vous pouvez vous attendre à venir passer une partie de la matinée avec nous où vous verrez généralement trois ou quatre équipes médicales différentes, dont l'équipe d'orthopédie pédiatrique, l'équipe de génétique pédiatrique, l'équipe de neurologie pédiatrique, et souvent aussi pour nos patients atteints de dystrophie musculaire, l'équipe d'endocrinologie pédiatrique. C'est donc comme quatre rendez-vous en un. Vous allez dans la salle où vous serez vu et chacun de ces médecins entrera un par un pour parler de différents éléments ou aspects de vos soins afin d'essayer de vous proposer une approche à 360 degrés.

Nous faisons également beaucoup de coordination des soins où nous communiquons avec d’autres fournisseurs en dehors de l’équipe multidisciplinaire. Beaucoup de ces enfants auront également un cardiologue et un pneumologue, et nous veillons à ce qu'ils poursuivent leurs soins et leurs recommandations en matière de soins. Nous avons aussi une merveilleuse équipe de physiothérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie. Ces thérapeutes sont au rendez-vous et sont nécessaires pour tout besoin d'équipement permettant de mouler des orthèses. Nous avons une super équipe pour les orthèses à l'interne.

Du côté social, il s’agit souvent d’une combinaison de patients médicalement complexes. Et aussi, lors des situations sociales ou types de facteurs de stress qui surviennent dans la vie familiale et qui peuvent constituer des obstacles aux soins, nous aidons à surmonter les difficultés ou les obstacles aux soins grâce à l'aide de notre excellente équipe de travail social. Nous avons aussi un nutritionniste. Tous ces fournisseurs sont à la disposition de chacun des patients lors de chacun de leurs rendez-vous. Nous appelons cela une approche multidisciplinaire, car il y a tellement de domaines différents que nous essayons d'aborder au cours d'un seul rendez-vous.

Hôte : En effet, il semble que toutes les bases soient couvertes. Les gens se souviennent du regretté Jerry Lewis qui a animé pendant des années à la télévision le célèbre téléthon, qui a tant attiré l'attention sur la dystrophie musculaire. Au cours des décennies qui ont suivi, car c'était il y a quelque temps, quels types de progrès ont été réalisés dans la lutte contre la dystrophie musculaire, en particulier chez les enfants? Quelles sont certaines des choses qui peuvent être faites maintenant et qui ne pouvaient pas être faites, disons, il y a une génération ou deux?

Dre Kathryn Fuchs : Oui. Excellente question. Et je suis une fan historique de Jerry Lewis en tant que comédien et humanitaire. Il a attiré beaucoup d'attention sur ce sujet et de grands progrès ont été réalisés. Il n’existe malheureusement aucun remède contre la dystrophie musculaire. Mais comparé à l'époque où Jerry Lewis faisait ses célèbres téléthons, par exemple, l'espérance de vie d'un enfant diagnostiqué avec la dystrophie musculaire de Duchenne serait plutôt celle du début de l'adolescence à cet âge.

Nous voyons désormais régulièrement des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne vivant entre 20 et 30 ans, et certains même jusqu'à la trentaine. Et un grand changement dans les soins prodigués à ces patients a été la prise de conscience que les médicaments corticostéroïdes comme la prednisone et le déflazocort ont été très utiles et protecteurs pour le système musculaire squelettique de ces patients, qui a tendance à s'affaiblir et à se dégrader avec le temps.

Bien que le mécanisme expliquant pourquoi les stéroïdes sont si utiles ne soit pas entièrement compris, on pense qu'ils aident à réduire l'inflammation et à préserver la force plus longtemps. Nous constatons que lorsque nous traitons des enfants avec des stéroïdes, généralement entre quatre et six ans, vers l'âge préscolaire, c'est-à-dire lorsque nous commençons les médicaments pour les familles qui sont intéressées par ces soins, nous constatons que les garçons qui en prennent marchent plus longtemps. Ils restent forts plus longtemps. Leur fonction cardiaque et pulmonaire restent stables plus longtemps. Et il y a certains aspects importants de la maladie qui étaient très répandus, comme une très grave scoliose. Nous constatons beaucoup moins de scolioses chez les enfants traités aux stéroïdes. Cela aide les enfants à éviter certaines les grosses interventions chirurgicales que nous faisions auparavant, comme l'opération de la scoliose à la suite du traitement aux stéroïdes.

De plus, des essais cliniques très prometteurs sont actuellement en cours. Notre équipe multidisciplinaire aidera à inscrire les enfants dans ces essais si et quand ils sont intéressés et s'ils se qualifient. Et les deux grands domaines, alors que nous regardons vers l'avenir, et espérons-le, vers un remède à cette maladie, sont la thérapie génique et aussi ce qu'ils appellent des médicaments à base de nucléotides antisens où vous pouvez, avec la thérapie génique, soit idéalement remplacer le gène muté avec un gène qui est fonctionnel ou du moins qui dissimule les gènes mutés afin que le corps puisse fabriquer cette dystrophine qui protège le muscle squelettique de la dégradation. Si ce n’est pas le cas, qui le fera d’une manière normale, mais d’une manière plus normale afin que cela puisse aider à garder les enfants en bonne santé plus longtemps.

Hôte : Wow, c’est vraiment incroyable. Quelques autres petits points. Il existe des enfants atteints de dystrophie musculaire qui sont néanmoins capables d’accomplir des choses étonnantes dans leur vie. Je suis sûr que vous êtes souvent informée et touchée par ces choses. Pouvez-vous nous donner au moins un exemple de quelque chose comme ça, que vous avez vu et qui se démarque vraiment?

Dre Kathryn Fuchs : Oh, absolument. Ces enfants me tiennent vraiment à cœur. Ce sont des personnes vraiment extraordinaires. Il y en a tellement qui ont fait des choses vraiment incroyables malgré leur diagnostic. Et peut-être qu'à cause de cela, je pense qu'il est très courant que ces enfants soient une source d'inspiration pour leurs amis et membres de leur famille grâce à leur courage et leur sang-froid. Malgré un diagnostic malheureux et triste, beaucoup d’entre eux vivent une vie bien remplie et contribuent beaucoup à leur communauté.

Je peux penser à un patient en particulier qui, avec les membres de sa famille, fait partie de ce merveilleux groupe. Il joue de la batterie dans son groupe familial. C'est un groupe de mariachis et ils jouent lors de mariages. Il est vraiment présent dans le groupe. Et malgré le fait qu'il ait des faiblesses, il a trouvé des moyens très créatifs de s'adapter pour pouvoir continuer à jouer de la batterie. Et je connais des patients qui sont des athlètes et qui participent aux Jeux olympiques spéciaux. Ils prononcent des discours et inspirent les autres chaque jour.

Hôte : Inspirant, c’est le moins qu’on puisse dire. Enfin, en résumé, docteure, comme vous l'avez évoqué, ce sont des enfants souffrant de dystrophie musculaire qui sont généralement suivis par divers médecins de tous les domaines médicaux. En un mot, quel est le meilleur conseil que vous donneriez à une famille avec un enfant nouvellement diagnostiqué avec la dystrophie musculaire sur la façon de gérer tout ce qui l'attend?

Dre Kathryn Fuchs : Bien sûr. Je suis moi-même mère. Et quand vous avez un bébé, vous avez des pensées, des rêves et des attentes. Avec un diagnostic comme celui-ci, il n'y a vraiment aucun moyen de contourner le fait que c'est déchirant. Personne ne veut entendre ce genre de nouvelle.

Lorsque je partage des nouvelles comme celle-ci, j’essaie de garder un pied dans la sympathie, le soutien et la validation pour accueillir la surprise et la tristesse qui viennent avec un diagnostic comme celui-ci. Et un autre pied également dans l'espoir. Je pense que la combinaison du soutien, de la validation et de l'espoir est vraiment importante, car malgré le fait que nous n'avons pas de remède, de nombreux progrès ont été réalisés. Bien souvent, lorsque vous recevez de mauvaises nouvelles dans un contexte médical, vous pouvez vraiment ressentir un raz-de-marée de sentiments. J’essaie donc dans un premier temps de ne pas donner trop d’informations trop tôt. Je me contente de dire qu’il y a eu des avancées incroyables avec d'autres sortes de diagnostics semblables. Il y en a une appelée atrophie musculaire spinale, par exemple, avec la thérapie génique. Depuis 2016 seulement, nous avons réalisé des progrès incroyables dans le traitement de cette maladie particulière, qui est directement liée à la dystrophie musculaire. Il y a beaucoup de personnes très intelligentes qui réfléchissent à des solutions très créatives pour résoudre ce problème. Les thérapies de soutien dont nous disposons actuellement sont également excellentes et ont contribué à prolonger la durée et améliorer la qualité de vie.

Même s'il est vrai qu'aujourd'hui, nous nous attendons quand même à ce que ces enfants s'affaiblissent avec le temps, perdent la capacité de marcher et aient une espérance de vie raccourcie, ce qui est incroyablement triste et difficile, au cours de cette durée de vie, ces enfants sont des anges sur terre. Ils inspirent vraiment les gens. Ils vivent une vie heureuse et bien remplie. Et nous partageons vraiment beaucoup de bons moments ensemble. On s'attend à ce qu'au cours des décennies à venir, il y ait encore plus de bonnes nouvelles. Je pense donc qu’il est très important de garder fermement l’espoir pour une famille qui reçoit un nouveau diagnostic de dystrophie musculaire.

Hôte : Eh bien, les amis, nous espérons que vous connaissez désormais mieux la dystrophie musculaire chez les enfants. Dre Katie Fuchs, le mot spécialiste est souvent utilisé de nos jours dans le monde médical. Et il semble qu'en plus d'être des spécialistes, le travail que vous et les vôtres faites est spécial. Alors, continuez comme ça. Et je suis sûr qu’une grande partie de cet optimisme dont vous venez de parler est due à ce que vous faites tous quotidiennement. Alors, félicitations. Et merci beaucoup.

Dre Kathryn Fuchs : Merci de m’avoir reçue. C'était un vrai plaisir.

Hôte : Pareillement. Merci d'avoir été avec nous Pour plus d’informations, veuillez consulter le site shrinersportland.org. Encore une fois, shrinersportland.org. Si vous avez trouvé ce balado utile, partagez-le sur vos réseaux sociaux. Je m’appelle Joey Wahler. Et merci d’avoir écouté « Healing Heroes PDX », un balado des spécialistes de l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland.