À l’école, la matière préférée de Liam est la science.
Le jeune homme de 14 ans, brillant et souriant, a déclaré qu’il aimait l’idée selon laquelle nous pouvons combiner différents éléments et en créer un nouveau. Né avec une maladie génétique rare, les progrès de Liam dans la vie ont nécessité la combinaison parfaite des éléments nécessaires pour l’aider également à réussir. Sa mère, Melissa, a déclaré que l’un de ces éléments était de trouver les Hôpitaux Shriners pour enfants.
À la recherche de réponses
Alors qu’il était bébé, les parents de Liam ont remarqué des différences physiques, surtout au moment où il a commencé à marcher. « Il tombait toutes les cinq minutes environ », a déclaré Melissa. « Le trouble lui fait perdre son équilibre. Ses muscles sont très raides, il ne peut donc pas bouger ses jambes correctement. Il a commencé à marcher sur les orteils. Il ne pouvait pas s’habiller seul en raison de sa mobilité limitée. »
Ce n’est que lorsque Liam a eu 5 ans que ses parents ont pu obtenir des réponses sur son état. Ils l’ont emmené à l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston, qui se spécialise dans les soins aux brûlures. Même si l’hôpital n’a pas pu traiter l’état de Liam, ils ont pu aider à établir des liens pour ses soins au Massachusetts General Hospital de Boston.
« L’équipe de l’Hôpital Shriners de Boston a envoyé Liam au Mass Gen pour qu’il consulte un médecin orthopédiste », a déclaré Melissa. « Ils ont vu les symptômes chez Liam, mais n’étaient pas sûrs de la cause. Nous avons pu travailler avec un panel de 12 neurologues et réaliser des tests génétiques. »
Les tests ont révélé que Liam souffrait d’un trouble neurologique associé à KIF1A (KIF1A), une maladie neurodéveloppementale et neurodégénérative rare causée par des mutations du gène KIF1A. Les symptômes de KIF1A apparaissent souvent à la naissance ou dans la petite enfance, mais la rareté de la maladie rend le diagnostic difficile.
Qu’est-ce que KIF1A?
KIF1A est si rare qu’il n’en existe qu’environ 550 cas confirmés dans le monde, et parmi ces cas, il existe plus de 100 mutations différentes du gène. À l’heure actuelle, Liam est la seule personne au monde identifiée avec le type de mutation dont il est atteint. En raison des différentes mutations, KIF1A affecte chaque personne différemment. Pour Liam, la maladie provoque une raideur et une atrophie des muscles. Il souffre de troubles cognitifs et est surveillé pour une atrophie de ses nerfs optiques.
Sans les Hôpitaux Shriners pour enfants, nous n’aurions peut-être jamais obtenu les réponses dont nous avions besoin sur l’état de Liam.
Rester en contact avec les Hôpitaux Shriners pour enfants
Heureusement, lorsque la famille a dû déménager, elle a pu rester en contact avec les Hôpitaux Shriners pour enfants pour les soins de Liam. « Trois jours après avoir obtenu les résultats de nos tests génétiques, nous avons déménagé en Caroline du Nord et nous avons pu recevoir des soins à l’Hôpital Shriners pour enfants de Greenville », a expliqué Melissa. « Liam marchait toujours sur la pointe des pieds et tombait tout le temps. Nous avions peur qu’il soit blessé. La Dre Lauren Hyer, à Greenville, a déclaré qu’elle ne connaissait pas KIF1A, mais qu’elle pouvait traiter les problèmes orthopédiques de Liam. »
Après que sa famille ait déménagé dans l’Ohio, Liam a commencé à faire de la physiothérapie à l’Hôpital Shriners pour enfants de Lexington. Il se rend également aux Services d’orthèses et de prothèses pédiatriques pour des orthèses cheville-pied sur mesure visant à stabiliser ses chevilles et ses pieds, améliorant ainsi sa capacité à marcher.
Liam a dû subir une demi-douzaine d’interventions chirurgicales au cours de sa vie pour améliorer sa mobilité et soulager certaines raideurs musculaires. Plus récemment, Liam a subi une opération pour retirer le matériel précédemment installé. Après plusieurs de ses interventions chirurgicales, Liam a dû réapprendre à marcher.
« Les Shriners le gardent actif, détendu et souple, et lui permettent de bouger correctement », a déclaré Melissa. « Ils lui ont donné la possibilité d’avoir 14 ans, de subvenir à ses besoins et d’avoir une certaine indépendance. Cela lui a donné beaucoup de confiance. »
Une perspective positive
Même pendant sa convalescence après une opération chirurgicale et d’autres défis, Liam reste positif et optimiste. « Les Hôpitaux Shriners ont également donné à Liam une vision différente de la vie », a déclaré Melissa. « Cela lui a donné plus de confiance. Travailler avec les Shriners a complètement changé sa qualité de vie à bien des égards : pas seulement chirurgicalement, pas seulement physiquement, mais aussi mentalement. »
Liam était d’accord. « Aller aux Hôpitaux Shriners signifie que j’ai une vie meilleure », a déclaré Liam. Malgré les obstacles quotidiens liés à la vie avec une maladie rare comme KIF1A, Liam est un adolescent drôle, extraverti, amical et optimiste.
« Tout est difficile dans la vie quotidienne de Liam », a précisé Melissa. « Mais il a juste une grande perspicacité et une grande positivité à propos de lui et de la vie. Il continue simplement, racontant des blagues et faisant rire les gens. Il a peut-être eu la journée la plus difficile physiquement parlant, mais il vous chantera une chanson idiote et vous fera rire. C’est une personne heureuse qui veut juste avoir une chance de mener une vie neurotypique. »
Liam veut que les gens sachent qu’il ne se laisse pas retenir par son état. « Je suis toujours capable dans la vie et je peux encore faire des choses », a-t-il affirmé. Certaines de ces choses incluent le tir à l’arc et la pêche. Liam aime aussi sa famille et il a une affinité pour les superhéros.
« Les Shriners ont joué un rôle clé dans le succès de Liam », a mentionné Melissa. « Les Shriners, pour Liam, c’est tout simplement la vie. Pour nous, c’est une bénédiction. Ils lui ont donné l’opportunité d’apprendre et de réapprendre à marcher et à prendre soin de lui-même. L’accès aux soins des Hôpitaux Shriners nous a allégés d’un énorme fardeau et nous pouvons nous concentrer sur Liam et les soins dont il a besoin. Pas pour pousser fort, juste pour obtenir le traitement dont il a besoin. C’est très agréable de ne pas avoir à s’inquiéter des obstacles qui l’empêchent de recevoir les soins dont il a besoin. »
