Hémimélie fibulaire : l’histoire de Tommy

Une anomalie congénitale rare, l’hémimélie fibulaire, n’a pas empêché Tommy de mener une vie active grâce à une équipe de soins expérimentée à l’Hôpital Shriners.

Lors de leur échographie de 20 semaines, les médecins du Prentice Women’s Hospital ont annoncé des nouvelles choquantes à un couple de Chicago. Leur bébé en développement semblait manquer un os à la jambe inférieure. Le diagnostic probable était une affection rare connue sous le nom d’hémimélie fibulaire. « Ces médecins n’avaient vu cette condition que trois fois », a déclaré MaryKay, une mère de Chicago. Le diagnostic a été confirmé lorsque leur fils Tommy est né en 2010 sans péroné à la jambe gauche. De plus, l’os de la cheville de Tommy s’était développé différemment, faisant rouler son petit pied d’un côté.

Chaque année, environ quatre bébés sur 10 000 naissent avec une déficience des membres supérieurs, tandis que deux sur 10 000 naissent avec une déficience des membres inférieurs. Certains bébés naissent avec les deux. On parle de déficience d’un membre lorsqu’une partie ou la totalité du membre de l’enfant ne se forme pas complètement pendant la grossesse. La famille a plongé dans des recherches en ligne sur l’état de leur nouveau-né, cherchant des réponses pour aider leur fils. « Il n’y a pas de cause connue. C’est quelque chose qui se produit d’une manière ou d’une autre au cours des huit premières semaines de grossesse », a déclaré O’Leary. Ils ont rendu visite à des experts médicaux de Chicago et se sont même rendus chez un expert en Floride, essayant de trouver le meilleur traitement pour leur bébé.

Finalement, ils ont commencé à envisager l’amputation et une prothèse parce qu’ils pensaient que cela donnerait à Tommy la meilleure qualité de vie. « C’est très effrayant. J’avais l’impression que mes décisions allaient de mal en pis. Quelle décision vais-je prendre? C’est tellement difficile de prendre une décision pour quelqu’un d’autre, pour votre enfant, à propos de sa jambe et de sa vie future. C’est un chirurgien orthopédique d’un grand hôpital universitaire de Chicago qui a suggéré l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. « Je me souviens qu’elle a demandé "Avez-vous déjà entendu parler des Shriners?" » MaryKay connaissait les Hôpitaux Shriners parce qu’elle travaille dans une école de Chicago pour des élèves ayant des besoins spéciaux. « Beaucoup de mes étudiants reçoivent des soins à l’hôpital. J’ai toujours eu l’impression erronée que c’était pour les familles qui n’ont pas d’assurance et qui avaient besoin d’un soutien financier spécial », a-t-elle déclaré. « Mais ce chirurgien orthopédiste a dit "Allez voir le Dr Ackman à l’Hôpital Shriners de Chicago si vous voulez l’amputation." Elle a dit "Si c’était mon enfant, c’est ce que je ferais." »