Melanie Cole (Animatrice) : Bienvenue. Aujourd'hui, nous allons parler des soins pour la dysplasie squelettique. Je suis rejointe par le Dr Robert Bernstein. Il est chirurgien orthopédique pédiatrique et chef du personnel de l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland. Dr Bernstein, c'est un plaisir de vous avoir à nouveau parmi nous aujourd'hui. Vous êtes reconnu internationalement pour votre spécialisation dans la dysplasie squelettique. Pour ceux qui ne sont pas familiers, pouvez-vous expliquer ce que c'est?

Dr Robert Bernstein (Invité) : La dysplasie squelettique est un terme médical général qui décrit un ensemble de maladies qui affectent les os, le cartilage et leur croissance. Donc, un autre mot pour désigner une dysplasie du squelette est une ostéochondrodysplasie. Encore une fois, cela signifie que l'ostéo, l'os, et le chondro, le cartilage, ne se développent pas normalement, et il y a un grand nombre de ces maladies. En fait, il y en a plus de 400, et elles sont généralement héritées génétiquement, ce sont des maladies assez rares, et elles affectent également la taille globale des patients, et donc, fréquemment, quelqu'un avec une dysplasie squelettique sera appelé un « nain » ou une « petite personne ».

Melanie : Eh bien, comme vous l'avez mentionné, il y a plusieurs formes différentes. Parlez-nous de quelques exemples de dysplasie squelettique que vous et votre équipe traitez.

Dr Bernstein : Le type le plus courant de dysplasie squelettique est l'achondroplasie, et quand vous pensez à un nain, c'est le type le plus courant que vous verrez souvent, mais il se produit dans environ 1 sur 15 000 naissances vivantes et affecte la taille globale du patient, et il en résulte une sorte de croissance disproportionnée. Ainsi, la partie supérieure des bras et la partie supérieure des jambes ne grandissent pas aussi vite que les parties inférieures. Le front pousse un peu plus vite que le milieu du visage. Il s'agit donc du type de dysplasie squelettique le plus courant, mais nous prenons également en charge des patients atteints de dysplasie spondyloépiphysaire, d'hypoplasie des poils du cartilage, de pseudoachondroplasie, et la liste n'en finit pas de s'allonger car, encore une fois, vous avez plus de 400 diagnostics qui constituent l'ensemble des dysplasies squelettiques.

Melanie : Merci d'avoir expliqué cela. Et comme il y en a tant, est-ce que c'est considéré comme une maladie courante, et y a-t-il une composante génétique?

Dr Bernstein : Oui, donc, il y a définitivement une composante génétique à presque toutes ces conditions. Un autre type que nous considérons également comme une dysplasie du squelette est l'ostéogenèse imparfaite, qui est une maladie des os fragiles, et donc la réponse est oui. Il s'agit généralement d'affections héréditaires, mais elles sont rares, et le fait est que très peu de chirurgiens orthopédistes pédiatriques en pratique générale en verront un grand nombre, et pour cette raison, il est préférable de pouvoir être traité ou évalué dans une clinique spécialisée où l'on trouve des généticiens, des conseillers en génétique, des chirurgiens orthopédistes spécialisés dans les dysplasies squelettiques, des neurochirurgiens également impliqués dans leurs soins, etc. Ces types de cliniques sont extraordinairement importants pour ces maladies rares.

Melanie : Pouvez-vous nous dire s'il y a des signes de dysplasie squelettique pendant la grossesse ou si on ne la remarque qu'à la naissance? Quand serait-il diagnostiqué, puisque vous avez mentionné les conseillers en génétique et tous les différents prestataires qui pourraient être impliqués? Quand est-ce que c'est quelque chose que l'on remarque?

Dr Bernstein : Certains d'entre eux peuvent donc être détectés in utero par échographie. Ainsi, lors d'une échographie structurelle réalisée à 24 ou 16/18 semaines de gestation, l'échographiste peut parfois constater que les os semblent plus courts que ce à quoi il s'attendrait pour un fœtus de cet âge. À ce moment-là, il peut avertir la famille et le médecin qu'il a peut-être détecté quelque chose qui n'est pas parfaitement normal, mais cette information n'est généralement pas suffisante pour poser un diagnostic spécifique de dysplasie squelettique ou de type de dysplasie squelettique. Il existe souvent des tests sanguins qui peuvent être effectués pour rechercher des marqueurs génétiques et d'autres choses de ce genre. Des radiographies sont réalisées et nous aident à diagnostiquer la maladie en question.

Melanie : Donc, si c'est quelque chose qui peut être vu à l'échographie et que votre programme à l'Hôpital Shriners de Portland s'adresse spécifiquement aux patients présentant toute forme de dysplasie squelettique, expliquez-nous un peu les différents prestataires et si une mère vous est adressée à l'échographie à ce moment-là ou si elle attend la naissance pour venir vous voir, vous et vos spécialistes? Parlez-nous de votre équipe multidisciplinaire.

Dr Bernstein : Oui. Nous sommes donc un centre de dysplasie squelettique reconnu par The Little People of America. Nous sommes le plus grand groupe de patients atteints de dysplasies squelettiques, et je siège au conseil consultatif médical. Nous avons donc des généticiens et des conseillers en génétique. Évidemment, les chirurgiens orthopédiques pédiatriques. Nous avons des neurochirurgiens qui participent à la clinique. Les endocrinologues qui travaillent dans la clinique, les pédiatres généralistes, etc. sont tous en mesure de fournir leur évaluation de l'enfant et de déterminer les tests à effectuer une fois que nous avons identifié le problème de l'enfant. Cela nous aide à établir un pronostic et à savoir ce qui va se passer pendant la vie de l'enfant. De quoi pouvons-nous avertir la famille? De quoi pouvons-nous nous occuper? Quels sont les autres problèmes? Même si j'ai insisté sur le fait qu'il s'agit de problèmes osseux et cartilagineux, les patients ont souvent d'autres problèmes médicaux. Ils peuvent donc avoir des problèmes cardiaques, rénaux et neurologiques, et il est donc important qu'ils soient évalués par un généticien qui a de l'expérience dans les dysplasies squelettiques, et même au sein de la génétique elle-même, il y a un nombre limité de généticiens dans le pays.

Melanie : Existe-t-il des options de traitement? Quelles options de traitement l'Hôpital Shriners de Portland propose-t-il pour la dysplasie squelettique?

Dr Bernstein : Eh bien, nous fournissons évidemment la capacité d'établir un diagnostic. Nous offrons la possibilité d'obtenir des tests génétiques et des tests endocrinologiques, ainsi que d'autres types d'évaluation nécessaires, puis de traiter ces questions particulières. Ainsi, d'un point de vue orthopédique, il peut s'agir de porter des appareils orthopédiques pour tenter de redresser la croissance des os, ou de moduler la croissance en plaçant des petites agrafes ou des plaques sur une plaque de croissance pour que le membre se développe dans la bonne direction. Il peut s'agir d'une chirurgie de la scoliose et de la cyphose où nous alignons les os de la colonne vertébrale pour que le patient se tienne dans une meilleure position. Parfois, la décompression, l'ablation d'os autour de la colonne vertébrale, si la moelle épinière est comprimée par les os qui l'entourent parce qu'ils sont trop petits, et puis d'autres choses. Des ostéotomies qui réalignent les os peuvent être réalisées. Ça vous donne une idée. La plupart des problèmes de type orthopédique, mais évidemment s'il y a un problème endocrinologique - ils ont besoin d'hormones ou d'autres traitements pour ajuster la façon dont leurs os se développent, cela peut être fourni par notre endocrinologue. Nous pouvons également leur donner des conseils sur l'avenir de l'enfant, sur le moment où il aura des enfants et sur le genre de choses auxquelles il peut s'attendre.

Melanie : Il est certainement complet et je vous remercie de nous avoir parlé de l'étendue des services disponibles pour les familles souffrant de dysplasie squelettique. Pourquoi l'Hôpital Shriners de Portland est-il la destination privilégiée des familles dont les enfants sont atteints de cette maladie? Veuillez nous résumer et nous dire pourquoi vous êtes si unique dans ce domaine.

Dr Bernstein : Nous faisons partie d'un nombre très limité de cliniques dans le pays qui fournissent ce type de soins complets. Nous disposons de tous ces spécialistes afin que les patients qui se trouvent dans la région nord-ouest du Pacifique puissent venir nous voir, même si nous avons des patients qui viennent de tout le pays et du monde entier pour être évalués et traités, et nous - parce que nous avons tous les autres éléments : la capacité non seulement de fournir le diagnostic, de faire l'imagerie appropriée, d'avoir le neurochirurgien, l'endocrinologue, le chirurgien orthopédique dans la pièce ainsi que les conseillers en génétique et les généticiens pour fournir ces informations à la famille - nous sommes en mesure de fournir un plan de soins complet pour ce dont le patient aura besoin sur une période donnée et de lui donner les meilleurs soins possibles.

Melanie : Eh bien, certainement, vous pouvez et je vous remercie, Dr Bernstein, de nous rejoindre à nouveau et de partager votre incroyable expertise. Merci beaucoup et c'est ainsi que se termine cet épisode avec l'Hôpital Shriners pour enfants de Portland. Veuillez consulter notre site Web à l'adresse portlandshrinershospital.org pour plus d'informations et pour entrer en contact avec l'un de nos fournisseurs de soins. N'oubliez pas de vous abonner, de noter et d'évaluer ce balado et tous les autres balados des Hôpitaux Shriners pour enfants. À la prochaine! C'était Melanie Cole.