Hay más de 450 tipos de enanismo. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo y aproximadamente a uno de cada 25.000 se los diagnostica con este trastorno. Acondroplasia significa literalmente ‘sin crecimiento de cartílagos’. Como resultado, los niños diagnosticados con esta afección tienen estatura baja y crecimiento óseo anormal.
Los cartílagos son los precursores de la mayoría de los huesos, como los de los brazos y las piernas, y la base del cráneo y la columna vertebral. Por tanto, estas son las zonas más afectadas por el trastorno. Los niños que tienen acondroplasia tienen estatura baja y, por lo general, solo crecen un poco más de 1,20 m de altura.
Los médicos pueden diagnosticar el enanismo antes de que nazca un bebé mediante una ecografía, pero solo si se realiza en la última parte del embarazo. La ecografía mostrará si los brazos y piernas del bebé son más cortas que las del promedio. Otros métodos de diagnóstico pueden incluir:
Apariencia: Debido a que el enanismo tiene varias características faciales y esqueléticas distintivas, la apariencia del niño puede ayudar al médico a hacer un diagnóstico.
Antecedentes familiares: El médico puede considerar los antecedentes de estatura de abuelos, padres y hermanos para ayudar a determinar el rango promedio de altura en la familia y si el niño tiene baja estatura. Estas afecciones a menudo se heredan.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas se usan para diagnosticar muchos tipos de trastornos relacionados con el enanismo. El médico puede sugerir pruebas genéticas si tiene dudas sobre el tipo de enanismo de su hijo.
Medidas: Durante los exámenes de rutina del bebé se toman medidas de la circunferencia de la cabeza, el peso y la altura del niño, y se comparan con la clasificación de percentiles y crecimiento futuro esperado. Si hay tendencias en las medidas del niño, se pueden tomar más durante un periodo específico de tiempo para determinar si tienen enanismo.
Los síntomas de la acondroplasia pueden incluir:
Una evaluación exhaustiva realizada por uno de nuestros médicos especializados en ortopedia pediátrica o genética ayudará a determinar cuál es el mejor plan de atención para su hijo. Nuestros médicos se enfocan en brindar tratamientos que reduzcan los problemas o complicaciones que su hijo podría tener y atención preventiva para limitar los problemas potenciales en la adultez. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura; sin embargo, al utilizar un enfoque colaborativo para la atención, nuestro equipo de especialistas trabaja para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida en general.
Dependiendo de las necesidades únicas de su hijo, nuestros proveedores pueden recomendar una cirugía para tratar los efectos ortopédicos del enanismo. Esto puede incluir tratamientos para la cifosis, el arqueamiento de las piernas u otros problemas.
Siempre estaré agradecido con el Hospital Shriners para Niños. El trabajo que realizan es fundamental y muy importante; ayudan a todos los niños a lograr ser la mejor persona a su alcance.
En Shriners Children's, se brinda atención de salud especializada a niños de todo el mundo. Ofrecemos una amplia variedad de tratamientos, servicios y apoyo para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y ayudarlos a alcanzar su máximo potencial.
