Joey Wahler (Anfitrión): Es una enfermedad que afecta significativamente a muchos niños y a sus padres, por eso hablaremos de la distrofia muscular. Nuestra invitada es la Dra. Kathryn Fuchs, cirujana ortopédica pediátrica del Hospital Shriners para Niños Portland.

Bienvenidos a Healing Heroes PDX, un podcast de los especialistas del Hospital Shriners para Niños Portland. Muchas gracias por escucharnos. Soy Joey Wahler. Hola, Dra. Fuchs. Gracias por acompañarnos.

Dra. Kathryn Fuchs: Hola, Joey. Me gusta estar aquí.

Anfitrión: Nos encanta que te hayas sumado. Primero, antes de abordar la distrofia muscular en niños, cuéntanos un poco sobre lo que haces en el Hospital Shriners para Niños Portland.

Dra. Kathryn Fuchs: Claro. Soy cirujana ortopedista pediátrica. Me especializo en la atención de pacientes con trastornos neuromusculares, así como otras afecciones ortopédicas pediátricas como fracturas o deformidades de las extremidades inferiores.

Anfitrión: Entendido. Entonces, antes de continuar, para los oyentes que quizás no lo sepan, todos hemos oído hablar de ello, pero ¿qué es exactamente la distrofia muscular y cómo afecta a los niños?

Dra. Kathryn Fuchs: Bueno, la distrofia muscular es una afección que incluye varios subconjuntos diferentes. La definición general de distrofia muscular es una enfermedad que afecta los músculos. Progresa con el tiempo y se hereda de tus padres o puede haber una mutación en tu código genético que no se hereda de tus padres, simplemente sucede, como lo llamamos nosotros, de novo, es decir, sucede espontáneamente. Lo que hace es provocar una degradación anormal y temprana de los tejidos musculares, lo que a menudo afecta a una proteína llamada distrofina, que ayuda a mantener seguras las células musculares. Y cuando no hay distrofina, los músculos se descomponen lentamente con el tiempo.

Anfitrión: Entonces, ¿cuándo suelen aparecer por primera vez los síntomas de la distrofia muscular en los niños? ¿Qué pueden tener en cuenta los padres?

Dra. Kathryn Fuchs: La forma más común de distrofia muscular que vemos en el Hospital Shriners para Niños de Portland es la distrofia muscular de Duchenne. Aproximadamente el 50 % de nuestros pacientes con distrofia muscular tienen este tipo de trastorno que es el más severo. Afecta principalmente a niños y, en casos muy raros y con menor gravedad, a mujeres. Por lo general, ocurre en pacientes varones. Lo que los padres podrían notar es que quizás su hijo comience a caminar más tarde que los demás niños. La mitad de los niños caminan al año de edad y el 98 % de los niños caminan al año y medio de edad. Entonces, si el niño camina después de los 18 meses de edad, eso puede ser una señal de advertencia.

Otras cosas que podrían notar es que a veces estos niños pueden tener pantorrillas más grandes que el promedio. Los músculos de las pantorrillas se pueden reemplazar parcialmente con tejido adiposo o fibroso. Eso es algo que a veces se ve en la presentación de los niños. Y ocasionalmente, pero no siempre, caminarán de puntillas y tendrán problemas para seguir el ritmo de sus compañeros. En el caso de los niños, es posible que adquieran habilidades hasta cierto punto. Y luego, lamentablemente, empiezan a perder algunas de ellas. Algo que antes podían hacer quizás ahora les resulte difícil. Como subir las escaleras que antes podían hacer, y ahora eso se les está volviendo más difícil. Los niños con distrofia muscular de Duchenne a menudo presentan los primeros signos tempranos de síntomas alrededor de los 4 años. Y el problema avanza hasta el punto de que pierden la capacidad de caminar y, a menudo, se encuentran en sillas de ruedas en los primeros años de la adolescencia.

Anfitrión: Entonces, mencionaste las señales que debes buscar si eres padre. Como médica especialista, ¿a qué edad haría un diagnóstico de distrofia muscular?

Dra. Kathryn Fuchs: Buena pregunta, Joey. Lo ideal es que sea antes de lo que mencioné. La manera de detectar antes un diagnóstico de, por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne, sería notar que el niño quizás empieza a caminar tardíamente, es decir, alrededor del año y medio de edad. En ese momento, una de las mejores primeras pruebas para hacer el diagnóstico es un análisis de sangre en el que se busca un producto de degradación del músculo llamado creatinina quinasa. Y si se hace ese análisis de sangre a tiempo, se puede identificar que el nivel de creatinina quinasa es más alto de lo esperado. Y eso luego lo llevaría a realizar algunas pruebas genéticas, que a menudo detectan el diagnóstico.

Ocasionalmente, existen muchas formas diferentes de distrofia muscular, siendo la distrofia muscular de Duchenne la más común. Y en algunos de los tipos menos comunes de distrofia muscular, a veces necesitaremos realizar algunas pruebas adicionales como una biopsia muscular u otras pruebas para observar cómo funcionan los nervios en las piernas y los brazos para ayudar a identificar el subtipo de distrofia muscular. Y cada uno de esos subtipos puede tener una presentación un poco diferente. Los niños con distrofia de Duchenne tienden a tener una presentación más grave. Existen otras formas de distrofia muscular que no los afecta hasta una etapa más avanzada de la vida, no son tan graves y no acortan la esperanza de vida como lo hace la distrofia muscular.

Anfitrión: Entonces, ya sea para un diagnóstico, como acabas de mencionar, o para un tratamiento, si ya se ha diagnosticado, ¿qué pueden esperar generalmente los padres cuando llevan a su hijo a esa clínica neuromuscular del Hospital Shriners para Niños Portland?

Dra. Kathryn Fuchs: Bueno, es lo que llamamos una clínica multidisciplinaria, y es un poco diferente a la cita médica promedio. El objetivo de esta clínica multidisciplinaria neuromuscular es para pacientes que tienen un diagnóstico como la distrofia muscular; queremos programar una cita que sea tanto enriquecedora como lo más útil posible, con todos o muchos de sus proveedores acudiendo a usted en lugar de tener que acudir a varias citas médicas diferentes.

Entonces, durante esa cita, puedes esperar venir y pasar una parte de la mañana con nosotros, donde normalmente verá tres o cuatro equipos médicos diferentes, incluido el equipo de ortopedia pediátrica, el equipo de genética pediátrica, el equipo de neurología pediátrica, y muchas veces también para nuestros pacientes con distrofia muscular, el equipo de endocrinología pediátrica. Entonces, son como cuatro citas médicas en una. Vas a la habitación en la que te atenderán y cada uno de esos médicos entra uno a la vez para hablar sobre diferentes partes o aspectos de tu atención para tratar de brindarte un enfoque realmente integral.

También coordinamos mucho la atención y nos comunicamos con otros proveedores fuera del equipo multidisciplinario. Muchos de estos niños también tendrán un cardiólogo y un neumólogo, y nos aseguramos de que continúen con su atención y sus recomendaciones y que sigan esas recomendaciones de atención. Y luego contamos con un maravilloso equipo de fisioterapia, ergoterapia y foniatría. Y esos terapeutas están en la cita, y también son necesarios para cualquier necesidad de equipo para ayudar a moldear cualquier ortesis. Disponemos de un equipo excepcional de ortesis y prótesis.

Y luego desde el lado social, porque a menudo se trata de una combinación de pacientes médicamente complejos. Y también, en cuanto a las situaciones sociales o cualquier tipo de factor estresante que surja en la vida hogareña que pueda ser barrera para la atención, ayudamos a tratar de superar cualquier dificultad o barrera para la atención con la ayuda de nuestro excelente equipo de trabajo social. También contamos con un nutricionista. Todos estos proveedores están disponibles para cada uno de los pacientes durante cada una de sus citas, y lo llamamos multidisciplinario porque hay muchas áreas diferentes que intentamos abordar durante una cita.

Anfitrión: De hecho, parece que todas las bases están cubiertas. ¿Cuántas personas, por supuesto, doctor, recuerdan al fallecido Jerry Lewis que fue anfitrión del famoso teletón durante años en la televisión, y que tanta atención atrajo a la distrofia muscular? En las décadas transcurridas desde que eso fue un foco de atención, porque eso fue hace un tiempo, ¿qué tipo de avances se han logrado para abordar la distrofia muscular, especialmente en los niños? ¿Cuáles son algunas de las cosas que se pueden hacer ahora y que no se podían hacer, digamos, hace una o dos generaciones?

Dra. Kathryn Fuchs: Sí. Buena pregunta. Y soy una fanática histórica de Jerry Lewis como comediante y humanitario. Ha atraído mucha atención a este tema y ha habido grandes avances. Lamentablemente, no se ha establecido una cura para la distrofia muscular. Pero en comparación con la época en que Jerry Lewis hacía sus famosos telemaratones, por ejemplo, la esperanza de vida prevista de un niño diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne sería una adolescencia temprana, alrededor de esa edad.

Ahora vemos habitualmente pacientes con distrofia muscular de Duchenne que viven entre los 20 y los 30 años y algunos incluso hasta los 30 años. También un gran cambio en la atención a estos pacientes ha sido la comprensión de que los medicamentos corticosteroides como la prednisona y el deflazocort han sido muy útiles y protectores para el sistema músculoesquelético de estos pacientes que tienden a debilitarse y deteriorarse con el tiempo.

Si bien no se comprende completamente el mecanismo detrás de por qué los esteroides son tan útiles, se cree que ayudan a disminuir la inflamación y preservar la fuerza por más tiempo. Lo que encontramos es que cuando tratamos a niños con esteroides, generalmente entre los cuatro y seis años de edad, alrededor de la época preescolar, iniciamos el medicamento para las familias que están interesadas en esa atención, encontramos que los niños que toman esto, caminan por más tiempo. Se mantienen fuertes por más tiempo. Su función cardíaca y pulmonar o su corazón y pulmones permanecen estables durante más tiempo. Y hay algunas partes importantes de la enfermedad que solían ser muy prevalentes, como la escoliosis muy grave. Estamos viendo mucha menos escoliosis en los niños que son tratados con esteroides y está ayudando a los niños a evitar algunas de las grandes cirugías que solíamos hacer, como la cirugía de escoliosis como resultado del tratamiento con esteroides.

Además, actualmente se están llevando a cabo algunos ensayos realmente prometedores. Estos ensayos son algo en lo que nuestro equipo multidisciplinario ayudará a inscribir a los niños siempre que estén interesados y califiquen. Y las dos grandes áreas, a medida que miramos hacia el horizonte en el futuro, y con suerte para una cura para esta enfermedad, es la terapia génica y también algunos de los que llaman medicamentos de nucleótidos antisentido donde se puede, con terapia génica, reemplazar idealmente el gen mutado con un gen que sea funcional o, al menos, por así decirlo, cubrir los genes mutados para que el cuerpo pueda producir esa distrofina que protege el músculo esquelético de la degradación. Si no se hace de una manera que sea normal, que se haga de una manera que sea lo más normal posible para que pueda ayudar a mantener a los niños sanos por más tiempo.

Anfitrión: Eso suena realmente increíble. Un par de cosas más. Hay niños que padecen distrofia muscular y que, sin embargo, pueden lograr cosas maravillosas en sus vidas. Estoy seguro de que a menudo estás al tanto de esas cosas y te conmueven. ¿Puedes darnos al menos un ejemplo de algo así que hayas visto y que realmente se destaque?

Dra. Kathryn Fuchs: Absolutamente. Les tengo mucho cariño a estos niños. Son personas realmente increíbles. Hay muchos de ellos que han hecho cosas realmente increíbles a pesar de su diagnóstico. Y tal vez por eso, creo que es muy común que inspiren a sus amigos y familiares por lo valientes y sensatos que pueden ser. A pesar de tener un diagnóstico desafortunado y triste, muchos de ellos viven vidas muy plenas y aportan mucho a sus comunidades.

Puedo pensar en un paciente en particular que él y sus familiares están en una maravillosa banda. Toca la batería en la banda de su familia. Son una banda de mariachis y tocan en bodas, y él realmente aparece en la banda. Y a pesar de que tiene debilidades, se le han ocurrido formas realmente creativas de adaptarse para poder seguir tocando la batería. Y conozco pacientes que son atletas y compiten en las Olimpiadas Especiales. Dan discursos e inspiran a otros todos los días.

Anfitrión: Qué inspirador, por decir lo menos. Finalmente, en resumen, doctora, como ya mencionó, estos son niños que sufren de distrofia muscular y que generalmente están bajo el cuidado de varios médicos de todos los rincones del campo médico. En pocas palabras, ¿cuál es el mejor consejo que le daría a una familia con un niño recién diagnosticado que sufre de distrofia muscular sobre cómo manejar todo lo que les espera?

Dra. Kathryn Fuchs: Claro. Yo misma soy madre. Y cuando tienes un bebé, tienes algunos pensamientos, sueños y expectativas. Y con un diagnóstico como este, realmente no hay manera de eludir el hecho de que es desgarrador. Y cuando se recibe la noticia por primera vez, no es una noticia que ningún padre o familia desee escuchar.

Al compartir noticias como esta, trato de mantener un pie en la simpatía, el apoyo y la validación por la sorpresa y la tristeza que se produce ante un diagnóstico como este. Y otro pie igualmente de esperanza. Entonces, creo que la combinación de apoyo, validación y esperanza es realmente importante porque a pesar de que no tenemos una cura, ha habido muchos avances. Y muchas veces, cuando recibes malas noticias en un entorno médico, en ese momento realmente puedes sentir una oleada de sentimientos. Entonces, en el primer momento trato de no agregar demasiada información demasiado pronto, pero basta con decir que ha habido algunos avances increíbles con una especie de diagnósticos hermanos. Existe una llamada atrofia muscular espinal, por ejemplo, con terapia génica. Desde 2016, hemos tenido avances increíbles en el tratamiento de esa enfermedad en particular, y está tangencialmente relacionada con la distrofia muscular. Hay mucha gente muy inteligente pensando en soluciones muy creativas para esto. Y las terapias de apoyo que tenemos actualmente también son excelentes y han ayudado a ampliar la esperanza de vida y mejorar la calidad de vida.

Y a pesar de que, hoy en día, si bien es cierto que esperamos que estos niños se debiliten con el tiempo y pierdan la capacidad de caminar y tengan una esperanza de vida más corta, todo lo cual es increíblemente triste y difícil, en esa esperanza de vida, estos niños son ángeles en tierra. Realmente inspiran a la gente. Viven vidas felices y plenas. Y realmente compartimos muchos buenos momentos juntos. Es de esperar que en las próximas décadas solo haya más buenas noticias. Entonces, creo que mantener firmemente ese otro pie en la esperanza es realmente importante para una familia que tiene un nuevo diagnóstico de distrofia muscular.

Anfitrión: Bueno, amigos, confiamos en que ahora estén más familiarizados con la distrofia muscular en los niños. Dra. Katie Fuchs, la palabra especialista se usa mucho hoy en día en el mundo médico. Y parece que, aparte de ser especialistas, el trabajo que usted y los suyos están haciendo es simplemente un período especial. Así que sigue así. Y estoy seguro de que gran parte de ese optimismo del que acaba de hablar se debe a lo que todos hacen a diario. Así que, felicitaciones por eso. Y muchas gracias, de nuevo.

Dra. Kathryn Fuchs: Gracias por invitarme. Ha sido un verdadero placer.

Anfitrión: También para nosotros. Gracias por hablar nosotros Y, para obtener más información, visiten shrinersportland.org. Repetimos, shrinersportland.org. Si les ha resultado útil este podcast, compártanlo en sus redes sociales. Soy Joey Wahler. Y gracias otra vez por escuchar Healing Heroes PDX, un podcast de los especialistas del Hospital Shriners para Niños Portland.