Melanie Cole, MS (anfitriona): Bienvenidos. El tema que debatiremos hoy es la artrogriposis. Mis invitados son el Dr. Haluk Altiok, cirujano ortopédico del Hospital Shriners para Niños Chicago, y la Dra. Sue Mukherjee, médica especialista en medicina física y fisiatra especializada en rehabilitación pediátrica con certificación de la junta del Hospital Shriners para Niños Chicago. Doctores, bienvenidos al programa. Bien, Dr. Altiok, me gustaría comenzar con usted. ¿Qué es la artrogriposis?

Haluk Altiok, M.D. (invitado): Artrogriposis es un término que usamos para describir una afección de las extremidades que generalmente se presentan rígidas o contraídas. Por lo tanto, es solo un término que describe la afección y podría observarse en muchos trastornos, más de 300 a 400 trastornos genéticamente comprobados. Entonces, es un término utilizado para describir una afección que involucra las extremidades superiores e inferiores del paciente.

Melanie: Dr. Altiok, ¿sabemos qué lo causa?

Dr. Altiok: Ciertamente, hay algunos casos en los que tenemos evidencia genética y podemos ponerle un nombre a la enfermedad, pero, a veces, solo podemos decir que el paciente presenta artrogriposis, aunque eso no significa que haya una enfermedad de artrogriposis. Simplemente describe su afección. Entonces, con respecto a su pregunta, sí, tenemos respuestas a muchos de los problemas subyacentes, pero a muchos no.

Melanie: Dra. Mukherjee, ¿cuándo se diagnostica esta afección? ¿Es algo que podría observarse en el útero? ¿Cuándo se diagnostica?

Sue Mukherjee, M.D., FRCPC (invitada): A menudo es algo que observamos al momento del nacimiento. Entonces, veremos extremidades que han adquirido una condición de contracción. Los bebés que están en el útero suelen encontrarse en determinadas posiciones y, a veces, hay indicios de que los músculos, los huesos y las articulaciones no se están desarrollando normalmente. A veces no lo sabemos hasta que el niño nace y vemos que la amplitud de movimiento de las extremidades está restringida. Me gustaría agregar a los comentarios del Dr. Altiok que puede haber varias razones diferentes por las cuales la amplitud de movimiento de estas articulaciones está restringida. A veces es un problema de los nervios o los músculos del recién nacido y, a veces, es una restricción del movimiento causada por la forma del útero, por ejemplo, o por algún otro motivo por el cual el bebé no puede moverse completamente dentro del útero.

Melanie: Dra. Mukherjee, ya que algunas afecciones complejas como esta pueden afectar los huesos, los músculos y las articulaciones del niño, pero otras partes también pueden verse afectadas, cuéntenos sobre cómo Shriners trata al niño en su totalidad y lo ayuda a adaptarse a su situación, incluso involucrando a la familia.

Dra. Mukherjee: Aquí, en Shriners, contamos con un equipo interdisciplinario de médicos, terapeutas y enfermeros que trabajan juntos para alcanzar objetivos a fin de lograr la máxima integración del niño tanto en el hogar como en las actividades de la comunidad, como la escuela. Entonces, nos enfocamos en los movimientos individuales de determinadas articulaciones, como la mano, el pie, las caderas u otras articulaciones, y nos aseguramos de que no solo mejoren esos movimientos más pequeños, sino que puedan incorporar esos movimientos en actividades funcionales más importantes, como vestirse o alimentarse. Luego, nos centramos en el uso de esas actividades funcionales en actividades integradas más importantes, como ir a la escuela y participar en juegos con otros niños, que es el objetivo final.

Melanie: Dr. Altiok, ¿cuáles son algunas de las preguntas que le hacen los padres sobre las opciones de tratamiento? Cuando descubren que esta es la situación, ¿qué escucha de los padres?

Dr. Altiok: Es un problema complejo, por lo que la mayoría de las veces el deseo número uno de la familia es ver a su hijo caminar. Sin embargo, a medida que pasa el tiempo, todos nos damos cuenta de que el objetivo final debería ser su independencia individual cuando sean mayores. Por lo tanto, nuestros objetivos y la forma en que nos enfocamos cambian a lo largo del tiempo. Entonces, tendemos a educar a la familia cuando nos vemos por primera vez y tratamos de responder sus inquietudes y preguntas. Tratamos de idear un plan que tanto las familias como el médico podamos llevar a cabo e intentamos trabajar juntos para lograr ese objetivo. Por lo tanto, lleva tiempo, pero es una práctica muy gratificante. Disfrutamos de los éxitos de sus hijos, lo que hacen y cómo funciona todo en combinación.

Melanie: Dra. Mukherjee, hablemos de algunas de las opciones de tratamiento no quirúrgico disponibles. Cuéntenos sobre enfoque ambulatorio intensivo o de lo que ya mencionó sobre el enfoque multidisciplinario, pero ¿cómo es la rehabilitación para estos niños?

Dra. Mukherjee: Realmente depende del niño. Bien, un niño con artrogriposis puede verse muy diferente a otro niño con la misma afección. Entonces, las estrategias que usamos para tratar de maximizar sus funciones pueden ser diferentes. Por lo tanto, parte de esto depende de cuáles son los objetivos que estamos tratando de lograr, ya sea algo relacionado con abrir la boca para lograr que se alimenten o algunas otras actividades o abrir sus manos para que puedan usarla de manera más funcional. Usaremos una combinación de estrategias, cuestiones como fortalecimiento y estiramiento y también estimulación eléctrica en los músculos para fomentar su crecimiento. A veces, se coloca un yeso para mejorar la posición y la amplitud de movimiento de la articulación. Luego, mucho de esto se basa en la práctica de movimientos basados en las funciones, que pueden incluir movimientos en una piscina o durante otras actividades, como una cinta caminadora o una bicicleta de estimulación eléctrica, a veces, u otras actividades que ayudan a mover las articulaciones de otras formas.

Melanie: Dr. Altiok, ahora cuéntenos sobre la atención clínica y quirúrgica para la artrogriposis. ¿Cuáles son algunas de las cirugías que podrían necesitar los pacientes y cuándo entra en juego ese debate?

Dr. Altiok: Los niños con artrogriposis suelen presentar problemas en múltiples articulaciones como dislocación de la cadera, contracciones en la flexión de la rodilla o problemas en el pie y el tobillo, como pies equino varos. Tiende a afectar la conversación de inmediato y tendemos a trabajar en estos problemas de manera agresiva, ya que sabemos que cuanto más logremos su alineación en una mejor posición, pueden usar un dispositivo ortopédico y pueden participar de una mejor manera en las diferentes etapas de su rehabilitación. Entonces, se comienza a hablar desde el principio, pero el primer año tendemos a ser más conservadores y nos enfocamos mucho en la rehabilitación para asegurarnos de recuperar sus movimientos tanto como sea posible. Finalmente, muchos niños con artrogriposis terminan teniendo muchas cirugías en lo que respecta a los pies, las rodillas, las caderas y, a veces, a la columna vertebral.

Melanie: Dra. Mukherjee, ¿dónde encaja eso en el panorama de la rehabilitación? Como ha dicho el Dr. Altiok, estas cirugías funcionan en combinación con la rehabilitación y, a veces, la rehabilitación es lo primero. ¿Qué sucede si son sometidos a cirugía? ¿Cómo incluye la ergoterapia, la fisioterapia, el entablillado y los yesos? ¿Cómo funciona todo eso en combinación?

Dra. Mukherjee: Tanto antes como después de la cirugía, la terapia es un aspecto importante. Uno está preparando al niño para la cirugía para poder optimizar sus músculos, incluida la nutrición y cuestiones por el estilo. Después de la cirugía, queremos reconstruir los músculos y enseñarle al niño a moverse de nuevas formas funcionales. Entonces, a veces los niños aprenden patrones de movimiento basados en la amplitud de movimiento que presentan. Cuando tienen una nueva amplitud de movimiento y la articulación se encuentra en una posición más óptima, es posible que tengamos que trabajar con ellos para volver a entrenarlos sobre cómo moverse. Entonces, la combinación de diferentes terapeutas que se enfoquen en diferentes tareas funcionales que van a practicar a diario se vuelve muy importante antes de irse a casa, para que aprendan a moverse, preferentemente, de maneras más eficientes en esa posición mejorada, para que podemos mantenerlo.

Melanie: Dr. Altiok, ¿cuál es la perspectiva para estos niños si esto es algo que detecta desde la niñez o incluso apenas después del nacimiento? ¿Qué les espera en la vida como adolescentes e incluso más adelante?

Dr. Altiok: Cuando nacen presentan muchos desafíos, pero están a la altura de sus retos. Muchos niños, muchos, muchos niños, a medida que entran en la vida adulta, se convierten en personas independientes exitosas. De hecho, examinamos a varios pacientes adultos que recibieron tratamiento en nuestro hospital después de un largo período de tiempo. Pudimos evaluar su bienestar y su perspectiva de la vida. De hecho, les fue sumamente bien. Presentaban algunos problemas musculoesqueléticos, como rigidez y dolor en las articulaciones, pero su profesión, su educación y su bienestar estaban a la par con el resto de la población en general. Por lo tanto, las perspectivas son sumamente buenas, especialmente si su tratamiento está bien coordinado con rehabilitación y cirugías oportunas.

Melanie: Dra. Mukherjee, recientemente su hospital organizó un día de educación para la familia. Cuéntenos sobre eso.

Dra. Mukherjee: Sí. Tuvimos un día maravilloso con varias personas diferentes como yo misma, el Dr. Altiok y la Dra. Fishman, que es cirujana de manos aquí en Shriners Chicago. Presentamos diferentes opciones juntos, desde el punto de vista de la rehabilitación y la cirugía. Del mismo modo, varios otros presentadores interdisciplinarios presentaron opciones desde el punto de vista de la nutrición, la psicología, la ergoterapia y la fisioterapia. Consideramos equipos, dispositivos ortopédicos y muchas opciones diferentes. También tuvimos una especie de feria de proveedores y un área para mostrar y hablar, donde las familias podían explorar otros recursos disponibles, tanto en términos de deportes adaptados como de actividades adaptadas, algunos juegos para realizar y algunas cosas para entretener a los niños. Fue muy agradable escuchar al equipo interdisciplinario, así como a familiares o personas que presentan artrogriposis en diferentes etapas. Tanto los padres de niños más pequeños como los adultos con artrogriposis pudieron hablar sobre sus propias experiencias al haber vivido con la afección y sobre las diferentes formas en que enfrentaron los diversos desafíos. También hablaron sobre cuán importante es la interacción entre pares para ayudarlos a resolver problemas y a encontrar mentores entre esos pares que los ayuden a responder algunas de las preguntas que son difíciles de responder para nosotros como médicos.

Melanie: Antes de pedirle al Dr. Altiok que cierre este segmento, donde recibimos información tan importante, Dra. Mukherjee, usted mencionó la nutrición dos veces. Habló de la atención multidisciplinaria y luego incluso mencionó la psicología y el aspecto psicosocial de la artrogriposis. Por favor, solo en un minuto, haga un repaso de por qué la nutrición y el aspecto psicosocial de esta afección forman parte de esa atención y rehabilitación multidisciplinarias.

Dra. Mukherjee: Bueno, el equipo tiene varios objetivos diferentes. Como mencionamos, algunos de los objetivos son asegurar que los niños muevan bien determinadas articulaciones y puedan incorporar esas cuestiones en diferentes actividades. Los psicólogos pueden observar las barreras con respecto a los problemas sobre la salud mental o el bienestar del niño, o la salud mental o el bienestar de la familia para permitirles participar plenamente y continuar las terapias, tanto en el hogar como en la comunidad.

La nutrición es importante en parte para asegurarse de que los niños estén equipados desde el punto de vista nutricional para recuperarse de las cirugías, así como para asegurarse de que cuenten con componentes vitales, como vitamina D y calcio, para desarrollar los huesos de la espalda, para asegurarse de que su nutrición incluya suficiente proteína y hemoglobina y garantizar que estén bien equipados para recuperarse de las intervenciones quirúrgicos, así como para maximizar la repercusión de la rehabilitación. Por lo tanto, todos trabajamos en estrecha colaboración para garantizar que todas las piezas estén en su lugar y que el niño pueda obtener el máximo beneficio de los cuidados quirúrgicos de rehabilitación.

Melanie: Qué buena observación. Entonces, Dr. Altiok, tiene la última palabra. Haga un resumen con la información más importante: las preguntas que hacen los padres, las cosas que les gustaría saber sobre la artrogriposis y qué les dice sobre las opciones de tratamiento disponibles y las perspectivas para los niños.

Dr. Altiok: Lo que yo diría es que aquí trabajamos como equipo y siempre estaremos con ellos y atravesaremos este recorrido juntos. Por lo tanto, sus hijos con artrogriposis presentan desafíos muy complejos, pero la cirugía ortopédica, la rehabilitación y muchas otras subespecialidades tienen respuestas a muchos de estos desafíos. Aunque podría haber algunas dificultades en el camino, creo que nos aseguraremos de que los niños con artrogriposis lleguen a la edad adulta como personas exitosas y educadas que puedan cuidarse a sí mismas en el futuro. Entonces, estamos ahí para ellos y el secreto es trabajar juntos y comprender el problema para llevar a cabo un buen plan y lograr esos objetivos a través de la rehabilitación y la cirugía en los momentos oportunos.

Melanie: Muchas gracias a ambos por acompañarnos. Esto es Perspectiva sobre la atención pediátrica especializada con el Hospital Shriners para Niños Chicago. Para obtener más información, visite shrinerschicago.org. Una vez más: shrinerschicago.org. Yo soy Melanie Cole. Muchas gracias por escucharnos.