A diferencia de muchas familias, sus padres estaban completamente preparados para cuidar a una niña con este trastorno. Su padre, Mike, nació con la misma afección. “Me preguntaron si quería hacerle pruebas para ver si tenía OI”, dijo Krystine, la madre de Anakalia. "Dije que no, sabía que quería tenerla de cualquier manera". Krystine recibió la noticia de que su bebé tendría OI durante una ecografía que mostró que la pequeña Anakalia ya tenía fracturas.
Comúnmente llamada la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético permanente poco común que impide la formación de huesos fuertes. Los niños que sufren este trastorno se fracturan con facilidad y pueden tener huesos deformados. La OI también puede provocar fragilidad dental, curvaturas en la columna vertebral, pérdida de audición y debilidad muscular.
La causa de la osteogénesis imperfecta es genética; específicamente un defecto genético que afecta la producción de colágeno. El colágeno es una proteína fundamental para desarrollar huesos sanos. Con la OI, el cuerpo no produce suficiente colágeno o el colágeno que produce no funciona bien. La mayoría de los niños con OI heredan el defecto genético de uno o ambos padres. En el caso de Anakalia, lo heredó de su padre. “He pasado por casi todas las mismas cosas que ella”, dijo su padre, Mike, quien también fue tratado en el Hospital Shriners para Niños Northern California.
La osteogénesis imperfecta de Anakalia se clasifica como OI Tipo III. Por lo general, los bebés con OI de tipo III ya han experimentados fracturas en el útero, antes de nacer. Una estatura más baja, columna curvada, caja torácica redondeada y otras afecciones óseas son características de la OI tipo III.
Realmente me emocionaba tener el halo. Me emocionaba enderezar mi columna vertebral y ser más alta.
Anakalia, quien recientemente cumplió 13 años, recibe tratamiento en el Hospital Shriners para Niños Northern California desde que era bebé. "La mayoría de los proveedores de nuestra área no saben cómo tratar la OI", dijo Krystine. "Vendaron la zona y nos enviaron a Shriners Children's".
Dada la naturaleza de su afección, Anakalia es propensa a sufrir frecuentes fracturas óseas. Hace cuatro años se operó con Debra Templeton, MD, intervención en la que se le colocaron varillas en las piernas. Estas varillas ayudan tanto con la fuerza como con la estabilidad. “No me he fracturado ni un hueso de las piernas desde que me operaron”, dijo Anakalia.
Cuando Anakalia se fractura algo, ella y sus padres tienen un sistema bien organizado para que reciba tratamiento. Rápidamente vendan la zona afectada y la llevan al hospital local de Redding. Allí, le colocan un entablillado antes de trasladarla al Hospital Shriners para Niños Northern California para su cirugía. Después de aproximadamente un mes con yeso, estará lista hasta que ocurra la siguiente fractura. "Me duele un poco, pero ya estoy un poco acostumbrada", dijo. "Después de un tiempo, no es tan malo".
Además de tener huesos frágiles, la columna vertebral de Anakalia también se ha visto afectada. Se sabe que entre el 39 % y el 78 % de los pacientes con OI sufren de deformidades de la columna vertebral.
El Hospital Shriners para Niños Northern California cuenta con un sólido programa de columna vertebral y médula espinal que ha podido tratar a Anakalia y otros pacientes con problemas de columna vertebral y médula espinal. Liderado por un equipo de cirujanos ortopédicos altamente calificados, el programa ofrece atención integral adaptada a las necesidades únicas de cada niño. Desde escoliosis y cifosis hasta lesiones de la médula espinal y deformidades congénitas, cada aspecto del tratamiento se aborda con un trato humano, innovación y el compromiso de maximizar la función y la calidad de vida.
Antes de su tratamiento de tracción con halo, Anakalia tenía una curvatura de 87° en la columna vertebral, con una ligera torsión. Para poner esto en perspectiva, cualquier curvatura de la columna vertebral que supere los 60° se clasifica como grave. Esta curvatura le dificultaba mantener una postura adecuada mientras estaba sentada y parada y, de no abordarse, podría provocar más complicaciones en el futuro. El jefe de personal, Rolando Roberto, MD, recomendó que se le realizara la tracción con halo para ayudar a enderezar su columna vertebral.
La tracción con halo es generalmente un primer paso para corregir la escoliosis grave, la cifosis y otras malformaciones de la columna vertebral. Los pacientes permanecen en el hospital todo el tiempo que están en tracción, generalmente de tres a ocho semanas. Por lo general, después de la tracción con halo, los pacientes se someten a una intervención quirúrgica de fusión espinal para estabilizar la columna vertebral de forma permanente. La tracción con halo reduce el riesgo de dañar los nervios o los tejidos blandos que rodean y sostienen la columna durante la cirugía.
Durante la cirugía, un experimentado cirujano ortopédico de Shriners Children's fija un anillo de metal liviano (halo) al cráneo del paciente con clavijas pequeñas. Una vez colocado el halo, se lo fija a un sistema de poleas en la cama, la silla de ruedas y el andador del paciente. Durante las siguientes semanas, se le agrega peso a la polea para enderezar lentamente la columna vertebral.
Aunque la cirugía fue una decisión importante, Anakalia y su familia confiaban en que era la mejor opción y se sentían adecuadamente preparados. Dada la curvatura y torsión únicas de la columna vertebral de Anakalia, se comprendió que lograr una corrección completa podría no ser factible. Sin embargo, esto no los desanimó, ya que entendieron que cualquier grado de mejora sería un paso adelante con respecto a su situación anterior.
"Realmente me emocionaba tener el halo", dijo Anakalia. "Me emocionaba enderezar mi columna vertebral y ser más alta".
Después de la cirugía inicial para colocarle el halo, dijo que el primer día fue el peor. Al principio hubo que hacer bastantes ajustes: aprender a peinarse, ajustar la polea y encontrar una posición cómoda para dormir. Después de la primera semana, toda la familia adoptó una rutina y a partir de ahí todo fue perfecto.
Durante cuatro semanas, Anakalia caminó por el Hospital Shriners para Niños Northern California con su halo. Decoró su habitación, jugó en el Pabellón GUM y socializó con otros pacientes. Durante la primera semana, dijo que ya había una diferencia notable en su postura. La última semana, el cambio fue increíble y estaba lista para que le quitaran el halo. Entró a la cirugía muy emocionada.
Anakalia visitando al Dr. Roberto en cita de seguimiento
"Al final de su terapia con halo, su curvatura estaba en el rango de 50°", dijo Krystine. “Entonces, al comenzar su cirugía, estábamos preparados para eso, o un grado cercano a eso. En cambio, el Dr. Roberto nos informó que pudo corregir su columna vertebral a 34°, que era mucho más de lo que esperábamos. El objetivo de la cirugía era prevenir cualquier daño a los órganos internos o dolor que podría ocurrir cuanto más se curvara. Saber que él pudo corregirla más de lo que pensábamos hizo que toda la experiencia fuera mejor y valiera aún más la pena”.
Después de un mes recuperándose de la cirugía para retirar el halo, Anakalia regresó al Hospital Shriners para Niños Northern California para una cita de seguimiento con el Dr. Roberto. Sus cicatrices del halo ya estaban desapareciendo rápidamente, y ella era toda sonrisas con su órtesis de la columna vertebral color rosa. "Está llevando una recuperación realmente excelente", dijo el Dr. Roberto.
El Dr. Roberto también pudo mostrar las radiografías del antes y el después a Anakalia, sus padres y su abuela. La mejora en la curvatura de su columna vertebral fue inmediatamente evidente. "Aunque cada niño tendrá una experiencia diferente con la tracción con halo, la recomendamos, especialmente a alguien que sufre otros problemas debido a la curvatura de la columna vertebral", dijo Krystine.
Dado que su familia hace el largo viaje hasta Sacramento desde Redding, Anakalia quería aprovechar al máximo su tiempo en el hospital. Visitó al equipo de fisioterapia y sus enfermeros favoritos con tarjetas hechas a mano y abrazos para mostrar su agradecimiento. "¡Ahora mido 4 pies!" dijo, charlando con su fisioterapeuta favorita, Erin Lombardi, PTA.
Erin se tomó el tiempo para jugar hockey de aire con Anakalia, su juego favorito durante su hospitalización, y la ayudó a practicar caminar sin su andador. Anakalia estuvo sonriente durante toda la visita, lo que hizo que sus padres y su abuela estuvieran extasiados. "Estoy muy orgullosa de ella y de la fuerza que ha tenido durante todo este viaje", dijo Krystine.
Anakalia con un dispositivo de tracción con halo, posando con sus padres
Anakalia jugando hockey de aire en el Pabellón GUM del Hospital Shriners para Niños Northern California
Anakalia disfruta dibujando y jugando
