Nuestro equipo experto lo ayuda a abordar una enfermedad genética compleja.
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido nervioso de su hijo. Estos tumores pueden formarse en cualquier parte del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios.
Los tumores no suelen ser cancerosos, y los síntomas de su hijo pueden ser leves. Sin embargo, es sumamente importante llevar a su hijo a un médico para que lo controle en busca de complicaciones que puedan desarrollarse a medida que crece, como pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, problemas cardíacos y vasculares, pérdida de la visión y dolor intenso.
La neurofibromatosis se presenta en aproximadamente una de cada 3000 personas. Aproximadamente la mitad de los niños con neurofibromatosis la heredaron de uno de sus padres. La otra mitad la tiene debido a una nueva alteración genética.
Los médicos de Shriners Children's tienen experiencia en ayudar a niños con neurofibromatosis. El diagnóstico de la afección comienza con una revisión detallada de los antecedentes médicos y familiares de su hijo. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el problema y orientar a otros miembros de la familia que puedan verse afectados.
Nuestros médicos suelen ver neurofibromatosis en niños de 3 a 16 años, aunque a menudo surgen casos más graves en los bebés. Tratamos a los niños con neurofibromatosis al fomentar un crecimiento y desarrollo saludables, además de controlar las complicaciones en caso de que aparezcan.
Los tratamientos y servicios específicos que se proporcionan pueden variar según el centro. Comuníquese con un centro específico para obtener más información.
Causas de la neurofibromatosis
La neurofibromatosis es resultado de una mutación genética transmitida por uno de los padres o que ocurre en el momento de la concepción.
Aproximadamente el 50 % de los niños con neurofibromatosis heredaron una copia alterada del gen nf1 de uno de los padres que también tiene neurofibromatosis. En el 50 % restante de los niños, la neurofibromatosis proviene del desarrollo de una nueva mutación en el gen nf1 en los espermatozoides del padre, los óvulos de la madre o en una célula del bebé en desarrollo. En estos casos, el niño será el primero en su familia en portar este trastorno genético.
Las personas que portan un gen nf1 alterado en las células tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección a sus hijos. Los niños que hereden la copia genética alterada tendrán neurofibromatosis y estarán en riesgo de tener complicaciones.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas más frecuentes de la neurofibromatosis son los siguientes:
- Manchas planas de color marrón claro en la piel de su hijo: estas manchas inofensivas son frecuentes en muchas personas. Tener más de seis podría ser un signo de neurofibromatosis. Por lo general, están presentes al nacer o aparecen antes de que su hijo cumpla el primer año.
- Pecas en las axilas o la ingle: suelen aparecer entre los 3 y los 5 años. Las pecas son más pequeñas que las mencionadas anteriormente y suelen aparecer en grupos.
- Pequeñas protuberancias en el iris del ojo: no podrá ver fácilmente estos nódulos inofensivos, que no afectan la visión de su hijo.
- Protuberancias blandas del tamaño de un guisante sobre la piel o debajo de ella: estos tumores no son cancerosos. Por lo general, crecen dentro de la piel o debajo de ella, pero pueden crecer dentro del cuerpo. Si aparecen en el rostro de su hijo, pueden desfigurarlo. Pueden aumentar en número a medida que su hijo crece.
- Deformidades en los huesos: es posible que observe las curvas de la columna vertebral de su hijo. Esto es un signo de escoliosis. También puede notar que la parte inferior de la pierna de su hijo parece estar arqueada. Esto se debe a que, por la neurofibromatosis, los huesos de su hijo no son tan densos.
- Tumor del nervio óptico: estos tumores suelen aparecer a los 3 años.
- Problemas de aprendizaje: las dificultades cognitivas son frecuentes en los niños que tienen neurofibromatosis, pero suelen ser leves. A veces, su hijo puede tener un problema aprendizaje específico, como un problema con la lectura o las matemáticas. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el retraso del habla también son frecuentes.
- Tamaño de cabeza más grande que el promedio: los niños con neurofibromatosis tienden a tener la cabeza más grande que el promedio porque el cerebro es más grande.
- Estatura baja: los niños con neurofibromatosis suelen tener una estatura inferior a la media.
Opciones de tratamiento
Las opciones de tratamiento más frecuentes de la neurofibromatosis son las siguientes:
- Seguimiento periódico: Los médicos de Shriners Children's pueden optar por que regrese para los controles a medida que su hijo crece. Si sus síntomas son leves, podría bastar con un control periódico de los problemas médicos o del desarrollo que pudieran surgir.
- Dispositivo ortopédico: algunos niños con neurofibromatosis también pueden tener escoliosis. Nuestros médicos trabajan codo a codo con usted, nuestros fisioterapeutas certificados y los ortopedistas especializados de nuestros Departamentos de Servicios ortopédicos y prostéticos pediátricos (POPS) para diseñar un dispositivo ortopédico para la espalda a medida que refleje la personalidad de su hijo.
- Cirugía: en muchos casos, su hijo necesitará cirugía para extraer la totalidad o parte de los tumores que puedan estar ejerciendo presión sobre los tejidos o los órganos. Nuestros cirujanos expertos buscan aliviar el dolor de su hijo y mejorar su calidad de vida.
Posibles problemas a medida que su hijo crece
Las complicaciones de la neurofibromatosis pueden variar ampliamente, incluso dentro de la misma familia. Generalmente, las complicaciones provienen de tumores que afectan el tejido nervioso o presionan los órganos.
Las complicaciones en los niños pueden ser las siguientes:
- Problemas neurológicos: los problemas neurológicos más frecuentes son las dificultades de aprendizaje y razonamiento. En pocos casos, los niños pueden tener epilepsia y acumulación de líquido en el cerebro.
- Inquietudes estéticas: su hijo puede tener manchas marrones en el rostro. Esto puede causarle ansiedad y angustia emocional a su hijo, incluso si estos puntos no son clínicamente graves. Shriners Children's cuenta con atención psiquiátrica y psicológica especializada disponible en muchos de sus centros.
- Problemas esqueléticos: algunos niños tienen huesos mal formados. Es posible que su hijo tenga las piernas arqueadas o fracturas que a veces no se curan. A veces esto crea una discrepancia en la longitud de las extremidades. La neurofibromatosis puede causar escoliosis y esto puede requerir el uso de dispositivos ortopédicos o cirugía. También puede causar huesos débiles, afección conocida como "osteoporosis".
- Problemas de visión: a veces, los niños pueden tener un tumor en el nervio óptico. Esto puede afectar la visión.
- Problemas cardiovasculares: su hijo puede tener presión arterial alta o vasos sanguíneos anormales.
- Dificultad para respirar: en casos poco frecuentes, esta afección puede ejercer presión sobre las vías respiratorias de su hijo.
- Cáncer: se estima que entre el 3 % y el 5 % de las personas que tienen neurofibromatosis tienen tumores cancerosos. Los niños con neurofibromatosis también tienen un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como cáncer de mama, leucemia, cáncer colorrectal, tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. Si tiene una niña, debe comenzar a hacerse pruebas de detección del cáncer de mama antes que la población general.
- Tumor benigno de la glándula suprarrenal: este tumor no es canceroso. Secreta hormonas que elevan la presión arterial. Los cirujanos expertos de Shriners Children's generalmente extirpan este tipo de tumor.
Riesgos de tumores
Casi todos los niños con neurofibromatosis eventualmente presentan neurofibromas. Estos tumores no cancerosos se forman a lo largo de los nervios de la piel o en cualquier otra parte del cuerpo. Los cirujanos expertos de Shriners Children's pueden optar por extirpar estos tumores.
Sin embargo, en algunos casos, los tumores y los llamados neurofibromas plexiformes pueden comportarse como si fueran cancerosos. Hasta el 10 % de las personas con neurofibromatosis pueden tener neurofibromas cancerosos, también llamados "tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos".
Los tumores cerebrales son el segundo tumor más frecuente que ocurre con la neurofibromatosis. La mayoría ocurren a lo largo de la vía óptica, aunque no afectan la visión. Por lo general, aparecen antes de que su hijo cumpla 6 años.
Problemas de aprendizaje y neurofibromatosis
Aproximadamente la mitad de los niños con neurofibromatosis tienen un problema de aprendizaje que puede afectar su desempeño en la escuela. Muchos niños con neurofibromatosis tienen deficiencias de memoria, atención o motricidad fina. Los niños con retrasos del desarrollo o que tienen dificultades en la escuela deben consultar para detectar problemas de aprendizaje.
Si su hijo tiene un problema de aprendizaje, una de las cosas más importantes que debe hacer es obtener una intervención precoz. Un trabajador social de Shriners Children's puede ayudarlo con la escuela de su hijo. Si su hijo aún no va a la escuela, puede ayudarlo a comenzar con el pie derecho.
Pruebas genéticas
El médico de Shriners Children's puede recomendarle que su hijo se realice pruebas genéticas para confirmar a nivel molecular que tiene neurofibromatosis.
- Generalmente, se toma una muestra de sangre.
- Se aísla el ADN de esta muestra, y se analizan las dos copias del gen nf1 con una variedad de métodos y se comparan con la secuencia normal.
- Si se observa alguna alteración en una copia del gen nf1, un genetista puede saber si otras personas con neurofibromatosis la han notificado previamente.
Los resultados de las pruebas genéticas de neurofibromatosis también pueden revelar información importante para otros miembros de la familia. Si se identifica una mutación responsable de la neurofibromatosis, los familiares pueden someterse a pruebas para detectar el mismo cambio.
Neurofibromatosis como parte de la pseudoartrosis en la pierna
Casi la mitad de los niños que nacen con pseudoartrosis de tibia, una afección en la que la tibia de la pierna se fractura repetidamente, tienen neurofibromatosis. En estos casos, su hijo también puede tener una deformación de la extremidad o una discrepancia de longitud. Nuestros médicos expertos trabajarán con usted y el resto de nuestro equipo para brindarle atención compasiva destinada a ofrecerle a su hijo el mejor futuro posible.
La gente de Shriners Children's es maravillosa. Todos los médicos y enfermeros con los que me he cruzado son personas realmente buenas. Es un entorno muy lindo.