Cuando Theresa estaba embarazada de su hijo Jeffrey, tras una ecografía y dos resonancias magnéticas, los médicos le informaron que su hijo podría tener retrasos físicos y de desarrollo.
Nació 17 días antes de la fecha. A los 4 meses, el pediatra de Jeffrey sugirió realizar otra resonancia magnética porque vieron que no estaba siguiendo con la mirada en las pruebas oculares, y que al levantarlo, su cabeza caía hacia atrás. A los 7 meses, Jeffrey comenzó fisioterapia de intervención temprana. A los 15 meses empezó ergoterapia, y cuando tenía 2 años empezó terapia del habla.
En el caso de Theresa, su recorrido personal hacia el descubrimiento de su salud no incluyó ningún diagnóstico claro hasta que tuvo a Jeffrey. Toda su vida le habían dicho que tenía parálisis cerebral (PC), término genérico aplicado a muchas afecciones que pueden resultar cuando ocurre una alteración en el desarrollo del cerebro. La parálisis cerebral afecta el tono muscular, el movimiento y la coordinación, y genera dificultades para controlar el movimiento del cuerpo. También le dijeron que tenía un retraso global del desarrollo, es decir que presentaba síntomas de retraso del desarrollo en dos áreas o más. Una vez que nació Jeffrey, tanto a él como a Theresa se les realizó un análisis de sangre de secuenciación del exoma para determinar si existía alguna discapacidad genética del desarrollo.
Después del análisis de sangre, se determinó que tanto Jeffrey como su madre padecen una afección denominada ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29). La SCA29 afectada de manera diferente a cada persona. En el caso de Jeffrey, tiene hipotonía, hipertonía, TDAH, disartria atáxica, escoliosis y una discapacidad intelectual. Theresa tuvo escoliosis cuando era niña, no pudo caminar de forma independiente hasta los 7 años y ahora, en la edad adulta, tiene que lidiar con las piernas y las cuerdas vocales cansadas al final del día.
Estoy muy agradecida y me ha sorprendido mucho el nivel de atención de Jeffrey y lo detallista que es [su equipo de atención].
De niño pequeño, a Jeffrey le diagnosticaron escoliosis, una afección que hace que la columna vertebral se curve en forma de C o S, en lugar de crecer en línea recta.
Jeffrey llegó al Hospital Shriners para Niños de Filadelfia para tratar su escoliosis cuando tenía 5 años y fue atendido por el Dr. Steven Hwang, MD. No recibió cirugía, pero le dieron un corsé hecho a medida en los Servicios Ortopédicos y Protésicos Pediátricos (POPS). Tuvo que usar el corsé ortopédico 20 horas al día durante dos años. Gracias al corsé, su escoliosis mejoró significativamente y ya no tiene que usar ningún corsé para la espalda. Hasta el día de hoy, continúa yendo a citas de seguimiento con el Dr. Hwang. El consejo de Theresa a los padres de niños que necesitan corsé para la escoliosis es: “No le tengan miedo a los corsés a una edad temprana. Los niños son resilientes”.
Durante los últimos tres años, Jeffrey ha sido atendido por Richard Goldberg, DO, y la Dra. Bethany Lipa, quienes le han brindado medicina física y rehabilitación. Además, el Dr. Sean Waldron, MD, le realizó una cirugía de triple artrodesis bilateral de pies para que pueda caminar de forma independiente. Después de la cirugía, pasó seis semanas enyesado y ahora usa sus característicos aparatos ortopédicos morados de POPS.
Para hablar, Jeffrey prefiere hablar con su propia voz, pero cuando es necesario, utiliza su dispositivo de comunicación aumentativo y alternativo, al que cariñosamente ha bautizado “Bobby”. Con Bobby, Jeffrey compartió con sus terapeutas ocupacionales y físicos este mensaje: “Mi objetivo es entrar a ver la película Bluey solo en 2027. ¡Gracias por ayudarme a hacer realidad mi sueño!”.
Los pasatiempos de Jeffrey incluyen ver películas y televisión. Le encanta el salón para adolescentes del Hospital Shriners para Niños de Filadelfia por su gran cantidad de opciones de DVD. Cuando no está en el hospital, Jeffrey asiste a la escuela, donde toma clases de habilidades para la vida diaria de quinto grado.
Theresa expresó: “Estoy muy agradecida y me ha sorprendido mucho el nivel de atención de Jeffrey y lo detallista que es [su equipo de atención]”. Gracias a nuestra atención integral, Jeffrey ha podido consultar con proveedores que la ayudan a recibir la atención que necesita y que mantienen una coherencia con el enfoque de equipo.
Theresa afirmó que está en un grupo de redes sociales para el trastorno SCA29 y está dispuesta a ayudar a cualquier persona que esté en camino a descubrir su diagnóstico, así como a ayudar a los padres de niños en esta situación. Durante ese tiempo de espera, que puede ser difíicl, ella recomendó: “No pierdan la esperanza, pasen tiempo con los niños y jueguen a su nivel”.
