La materia favorita de Liam en la escuela es Ciencias.
El brillante y sonriente joven de 14 años dijo que le encanta la idea de que "puedes combinar diferentes elementos y crear uno nuevo". Nacido con un raro trastorno genético, el progreso de Liam en la vida ha requerido la combinación perfecta de elementos necesarios para ayudarlo también a tener éxito. Su madre, Melissa, dijo que uno de esos elementos fue encontrar a Shriners Children's.
En busca de respuestas
Desde que era un bebé, los padres de Liam notaron diferencias físicas, especialmente cuando comenzó a caminar. “Se caía aproximadamente cada cinco minutos”, dijo Melissa. “El trastorno le quita el equilibrio. Sus músculos están muy rígidos, por lo que no podía mover las piernas correctamente. Empezó a caminar con los dedos de los pies. No podía vestirse solo debido a su movilidad limitada”.
No fue hasta que Liam cumplió 5 años cuando sus padres pudieron obtener respuestas sobre su afección. Lo llevaron al Hospital Shriners para Niños Boston, que se especializa en la atención de quemaduras. Aunque el hospital no pudo tratar la afección de Liam, pudieron ayudar a establecer contactos para atenderse en el Hospital General de Massachusetts.
"El equipo de Shriners en Boston envió a Liam a Mass Gen para ver a un médico ortopédico", dijo Melissa. “Vieron los síntomas de Liam, pero no estaban seguros de qué los estaba causando. Pudimos trabajar con un panel de 12 neurólogos y realizar pruebas genéticas”.
Las pruebas descubrieron que Liam tiene un trastorno neurológico asociado al gen KIF1A (KIF1A); una enfermedad neurodegenerativa y del desarrollo neurológico poco común causada por mutaciones en el gen KIF1A. Los síntomas del KIF1A suelen aparecer en el nacimiento o en la primera infancia, pero la rareza del trastorno dificulta el diagnóstico.
¿Qué es KIF1A?
KIF1A es tan raro que sólo existen unos 550 casos confirmados en el mundo, y de esos casos, existen más de 100 mutaciones diferentes del gen. Por ahora, Liam es la única persona en el mundo identificada con el tipo de mutación que tiene. Debido a las diversas mutaciones, KIF1A afecta a cada persona de manera diferente. Para Liam, el trastorno provoca rigidez y atrofia de los músculos. Sufre cierto deficiencia cognitiva y se le controla la atrofia de sus nervios ópticos.
Si no fuera por Shriners Children's, es posible que nunca hubiéramos obtenido las respuestas que necesitábamos sobre la afección de Liam.
Mantenerse en contacto con Shriners Children's
Afortunadamente, cuando la familia necesitó mudarse, pudieron permanecer en contacto con Shriners Children's para el cuidado de Liam. “Tres días después de recibir los resultados de nuestras pruebas genéticas, nos mudamos a Carolina del Norte y pudimos establecer su atención en el Hospital Shriners para Niños Greenville”, dijo Melisa. “Liam todavía caminaba con los dedos de los pies y se caía todo el tiempo. Nos preocupaba que se lastimara. [Lauren Hyer, MD], en Greenville, dijo que no sabía nada sobre KIF1A, pero que podía tratar los problemas ortopédicos que tenía Liam”.
Después de que su familia se mudara a Ohio, Liam comenzó a tener citas de fisioterapia en el Hospital Shriners para Niños Lexington. Él también asiste al departamento de Servicios ortopédicos y protésicos pediátricos para sus ortesis de tobillo y pie personalizadas para ayudarlo a estabilizar sus tobillos y pies, mejorando su capacidad para caminar.
Liam ha requerido media docena de cirugías a lo largo de su vida para ayudarlo a mejorar su movilidad y aliviar parte de la rigidez de sus músculos. Recientemente, Liam se sometió a una cirugía para extraer las placas que se habían instalado previamente. Después de muchas de sus cirugías, Liam tuvo que volver a aprender a caminar.
"Shriners lo mantiene activo, relajado y ágil, y moviéndose correctamente", dijo Melissa. “Le han dado la oportunidad de tener 14 años, de valerse por sí mismo y tener cierta independencia. Le ha dado mucha confianza”.
Una perspectiva positiva
Incluso durante la recuperación de la cirugía y otros desafíos, Liam se mantiene positivo y optimista. "Shriners también le ha dado a Liam una perspectiva diferente de la vida", dijo Melissa. “Le ha dado más confianza. Trabajar con Shriners ha cambiado completamente su calidad de vida en muchos sentidos, no solo quirúrgicamente, no solo físicamente, sino también mentalmente”.
Liam estuvo de acuerdo. "Estar en Shriners significa que tengo una vida mejor", dijo Liam. A pesar de los obstáculos diarios de vivir con una enfermedad rara como KIF1A, Liam es un adolescente divertido, extrovertido, amigable y optimista.
"Todo es difícil en la vida diaria de Liam", dijo Melissa. “Pero tiene una gran percepción y una actitud positiva sobre él y la vida. Sigue contando chistes y haciendo reír a la gente. Puede que haya tenido el día más difícil físicamente, pero te cantará una canción tonta y te hará reír. Es un niño feliz que sólo quiere tener la oportunidad de llevar una vida neurotípica”.
Liam quiere que la gente sepa que no permite que su trastorno lo detenga. "Todavía soy capaz en la vida y puedo hacer cosas", dijo. Algunas de esas cosas incluyen tiro con arco y pesca. Liam también ama a su familia y tiene afinidad por los superhéroes.
"Shriners ha sido un elemento clave en el éxito de Liam", dijo Melissa. “Para Liam, Shriners es sinónimo de vida. Para nosotros, es una gran bendición. Le han dado la oportunidad de aprender y reaprender a caminar y a cuidarse. Tener acceso a la atención en Shriners nos ha quitado una gran carga de encima y podemos concentrarnos en Liam y la atención que necesita; no esforzarse mucho, simplemente recibir el tratamiento que necesita. Es muy agradable no tener que preocuparse por obstáculos para brindarle la atención que necesita.
