Se anuncia una innovadora colaboración de investigación con Genome Insight, Inc. para pacientes con escoliosis idiopática en adolescentes

El proyecto pretende desentrañar la etiología genética de la escoliosis idiopática (AIS, por sus siglas en inglés) en adolescentes, aprovechando la plataforma de análisis e interpretación de la secuenciación del genoma completo de Genome Insight para reducir la brecha de conocimiento, revolucionando el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de AIS.

Al combinar la experiencia clínica de Shriners Children's con las capacidades genómicas avanzadas de Genome Insight, esta colaboración tiene como objetivo identificar factores genéticos clave que influyen en el desarrollo de AIS. El proyecto analizará datos genómicos de 100 pacientes adolescentes tratados en Shriners Children's. Utilizando la plataforma de interpretación y análisis de secuenciación del genoma completo de última generación de Genome Insight, el equipo examinará las secuencias completas de ADN de estos pacientes. Este enfoque descubrirá variantes genéticas y alteraciones asociadas con la AIS, proporcionando información valiosa sobre su complejo panorama genético. El objetivo es desarrollar intervenciones específicas, enfoques de tratamiento personalizados y posibles medidas preventivas.

"Esta colaboración de investigación es inmensamente prometedora para avanzar en nuestra comprensión de la escoliosis idiopática en adolescentes", dijo Erin Connolly-Strong, directora de Ciencias médicas de Genome Insight, Inc. "Si bien ha habido estudios previos que han utilizado la secuenciación del genoma completo, esto será la secuenciación del genoma completo más grande de la cohorte de AIS hasta la fecha, lo que dará como resultado datos más sólidos".

“En una era de secuenciación del genoma completo más asequible, una herramienta bioinformática clínica de alto rendimiento es más vital que nunca. La investigación pediátrica de Shriners Children’s sobre trastornos raros sin duda ganará valor al combinar nuestros esfuerzos con Genome Insight para extraer información genética sustancial de grandes cohortes de pacientes y, con suerte, emplear el tratamiento de estos trastornos debilitantes", afirmó Kamran Shazand, Ph.D., director del Instituto de Genómica de Shriners Children’s e investigador principal de esta colaboración.

Acerca de Genome Insight, Inc.

Genome Insight, Inc. es un equipo global, con sede en San Diego, California. La empresa fue creada por médicos con una visión común de ofrecer una bioinformática incomparable que fusione el genoma completo y los datos de los pacientes para proporcionar investigaciones y descubrimientos, diagnósticos de precisión y tratamientos de primera clase. La misión de la empresa es mejorar la forma en que se diagnostica y trata a los pacientes, al desbloquear todo el potencial de los datos genómicos personalizados.

Para obtener más información sobre Genome Insight, Inc., visite genomeinsight.net.

Contacto: Ashley Ozols-Thomas, Shriners Children's | 813-499-4273 | aozols@shrinenet.org.